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【中文期刊】 黄丽娟 李宁东 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2021年23卷1期 69-72页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性特发性眼球震颤(CIN)是指出生后早期出现的、无明显诱因的双眼非自主性、有节律的往返运动。CIN发病率为0.015%~0.14%。CIN患者可表现为不同程度的视力下降以及代偿头位等临床特征。CIN的病因和发病机制不明,但存在家族遗传倾...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 《浙江大学学报(英文版)(B辑:生物医学和生物技术)》 2013年14卷6期 479-486页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Mutation;Idiopathic congenital nystagmus;FERM domain-containing protein 7 (FRMD7);
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Pu, Jiali ; Mao, Yanfang ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3 Pt.A期 2277-2283页
【关键词】 FERM domain containing 7;idiopathic congenital nystagmus;stable cell line;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Wu, Shan ; Deng, Sheng ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2019年67卷3期 418-423页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infantile nystagmus;FERM domain containing 7;Disease-causing variant;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Jia, Xiuhua ; Zhu, Xiang ; 等 《Molecular medicine reports》 2017年16卷2 Pt.B期 1753-1758页
【关键词】 FERM domain containing 7;genovariation;congenital motor nystagmus;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Junjue,Chen ; Yan,Wei ; 等 《BMC medical genetics》 2019年20卷1期 5页MEDLINE
【关键词】 FERM domain-containing 7 (FRMD7) gene;Infantile nystagmus;Mutation;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Richard L,Jayaraj ; Sheikh,Azimullah ; 等 《Saudi journal of biological sciences》 2020年27卷2期 736-750页SCIMEDLINEBP
【关键词】 AAV, Adeno-associated virus;ABCA1, ATP binding cassette subfamily A member 1;AD, Alzheimer’s disease;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Dominic,Cosgrove ; Marisa,Zallocchi ; 《The international journal of biochemistry & cell biology》 2014年46卷 80-9页SCIMEDLINECABP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Sandra,Citi ; Diego,Guerrera ; 等 《Small GTPases》 2014年5卷4期 1-15页MEDLINE
【关键词】 AJ, adherens junction;AMOT, angiomotin;AMPK, Adenosine Monophosphate-Activated Protein Kinase;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Jiali,Pu ; Yanfang,Mao ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年14卷3期 2277-2283页
【关键词】 FERM domain containing 7;SH-SY5Y;idiopathic congenital nystagmus;
- 概要:
- 方法:
- 结论:

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