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【中文期刊】 于美芹 吴明冉 等 《中华检验医学杂志》 2024年47卷9期 1098-1101页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿男，年龄2岁6个月，因“眼距宽，手指粗短，胸骨凹陷，隐睾，舌系带过短”于2023年6月就诊于青岛大学附属妇女儿童医院。收集临床资料后，通过全外显子组测序（WES）技术，探索可能存在的变异位点并进行生物信息学分析，通过Sanger测序进行...
【关键词】 基因变异；Aarskog-Scott 综合征；FGD1基因；
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【中文期刊】 王冉 裴晶晶 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 757-760页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例Aarskog-Scott综合征患儿的 FGD1基因进行变异分析，明确其可能的致病原因。 方法:应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学分析。...
【关键词】 Aarskog-Scott综合征；FGD1基因 ；基因变异；
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【学位论文】 作者：张辉 导师：王文己 兰州大学 临床医学 临床医学·外科学（博士） 2023年
【摘要】 椎间盘退变（IDD）是颈部和下腰部疼痛的主要原因，导致患者出现残疾，严重影响其健康状况，并带来沉重的社会经济负担。现有证据证明，IDD 的发生与年龄有关，但许多其他因素也有促进了疾病过程，例如身体损伤、遗传易感性、细胞凋亡、微环境变化和炎症...
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【学位论文】 作者：朱一琳 导师：王春林 浙江大学 临床医学 儿科学（硕士） 2021年
【摘要】 【目的】现阶段遗传因素被认为是矮身材的主要病因，与基因变异密切相关。本项研究通过对1例FGD1基因变异致矮身材的患儿及其家系进行调查，研究FGD1基因变异c.1270A＞G（p.Asn424Asp）在骨形成过程中对成骨细胞功能的影响，以探讨...
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【学位论文】 作者：李亚静 导师：张富昌 西北大学 基础医学 遗传学（硕士） 2011年
【摘要】 精神发育迟滞(MR)是一种常见的精神疾病,以认知功能的丧失和社会适应能力低下为主要特征.因其患病原因复杂,且患病率高,给家庭和社会带来了很大负担.目前还没有有效的方法可以治愈该疾病,对其病因的研究已经成为研究的重点.秦巴山区地处五省交界处,...
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【中文期刊】 张亮亮 赵程锦 等 《基础医学与临床》 2023年43卷8期 1179-1185页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)FGD5-AS1 调节微小RNA miR-93-5p/骨形态发生蛋白-2(BMP2)轴对人骨髓间充质干细胞(hBM-MSCs)成骨分化的影响.方法 取对数增殖期的hBM-MSCs,分别检测成骨分化前...
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【中文期刊】 刘晶 张国民 等 《现代泌尿外科杂志》 2023年28卷12期 1079-1085,1100页ISTICCA
【摘要】 目的 探究长链非编码RNA(lncRNA)FGD5-AS1调节微小RNA(miR)-129-5p/周期蛋白依赖性激酶6(CDK6)轴对膀胱癌(BC)细胞恶性生物行为的影响.方法 选取105例经确诊为BC的患者肿瘤组织与癌旁组织标本,培养人B...
- 概要：
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【中文期刊】 陆洁雅 卫德强 等 《蚌埠医学院学报》 2023年48卷3期 290-295页ISTIC
【摘要】 目的:探讨FGD5-AS1对高糖诱导的肾小管上皮细胞HK-2肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和白细胞介素-6(IL-6)表达、细胞凋亡的影响及其机制.方法:25 mmol/L葡萄糖诱导HK-2细胞24 h后,RT-qPCR检测细胞中FGD5-...
【关键词】 糖尿病肾病；FGD5反义RNA1；炎症；
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【中文期刊】 罗蔓琳 郑兴萍 等 《中国免疫学杂志》 2022年38卷18期 2240-2245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨FGD5-AS1靶向miR-195-5p调控弥漫型大B细胞淋巴瘤细胞增殖及凋亡的分子机制.方法:qRT-PCR检测B淋巴母细胞IM-9与弥漫型大B细胞淋巴瘤细胞系OCI-Ly1、OCI-Ly4、OCI-Ly10中FGD5-AS1、...
【关键词】 FGD5-AS1；miR-195-5p；弥漫型大B细胞淋巴瘤；
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【中文期刊】 郭婧 李亚洁 等 《基础医学与临床》 2022年42卷5期 768-775页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨lncRNA FGD5?AS1对氧化型低密度脂蛋白(ox?LDL)诱导的血管内皮细胞损伤的影响及其对miR?106a?5p的调控作用.方法 Ox?LDL诱导人脐静脉血管内皮细胞(HUVECs)建立细胞损伤模型,pcDNA?FGD5...
【关键词】 lncRNA FGD5-AS1；miR-106a-5p；人脐静脉血管内皮细胞；
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