换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 56
- 5
- 2
- 13
- 8
- 7
- 7
- 5
- 22
- 20
- 15
- 11
- 7
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 孙嘉琳 王艺儒 等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷2期 275-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Muenke综合征是一种常染色体显性遗传病,通常表现为单侧或双侧冠状缝早闭、大头畸形、面中部发育不全和发育迟缓.本文报道了一例伴有软腭裂的Muenke综合征患者,通过基因检测发现患者存在FGFR3基因c.749C>G(p.P250A)杂合错...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋德宇 李焰梅 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷2期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者女,25岁,躯干色素沉着20年.皮肤科情况:躯干、面颈部、四肢近端弥漫色素沉着斑片及皮肤肥厚.基因检测:FGFR3基因c.1949A＞C(K650T)杂合错义突变.诊断:家族性黑棘皮病.给予患者化学剥脱治疗,现在继续随访中.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中国皮肤性病学杂志》 2024年38卷11期 1214-1219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族性黑棘皮病患者的临床特征及遗传学特点.方法 收集家族性黑棘皮病一家系4例患者的临床信息,提取1例患者外周血DNA,应用探针捕获高通量测序检测外显子组,对检出的变异进行Sanger测序验证,并分析其致病性,对其余3例患者进行相同...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 伊江燕 赵琼珍 等 《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷10期 45-48,前插3页ISTIC
【摘要】 目的 揭示一侏儒症患者家系的遗传病因,为遗传咨询和产前诊断提供有效信息.方法 应用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术对侏儒症家系成员进行致病基因及突变位点筛查,结合临床表型,确定候选基因的致病位点,通...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林园园 姜艳 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2015年3期 210-214页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余雪 张学 等 《广西医科大学学报》 2019年36卷5期 815-818页ISTICCA
【摘要】 目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定.方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张亚妹 万乃君 等 《武警医学》 2018年29卷2期 159-162,167页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor3,FGFR3)基因,了解其突变情况.方法 收集患儿的临床资料分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢亮 刘瀚旻 等 《成都医学院学报》 2018年13卷4期 396-398页ISTICCA
【摘要】 目的 在两个先天性软骨发育不全家系成员中检测成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变.方法 收集患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR3第10外显子,直接测序产物检测基因突变.结果 在两个家系的患者中均检测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜煜 潘敬新 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 228-233页ISTIC
【摘要】 目的 针对致死性侏儒症Ⅰ型(thanatophoric dysplasia type Ⅰ,TD-Ⅰ)FGFR3基因的突变热点“p.R248C”,建立快速特异的酶切鉴定法(restriction endonuelease testing,RE...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜煜 郭东炜 等 《分子诊断与治疗杂志》 2017年9卷4期 278-283,294页ISTIC
【摘要】 致死性侏儒症(thanatophoric dysplasia,TD)是重型短肢畸形病中相对常见的致死性遗传性骨病,分为TD-Ⅰ和TD-Ⅱ 2型,它们都是由于FGFR3基因发生致死突变所致.TD-Ⅰ型存在多种致病性突变,其中以c.742C＞T...
【关键词】 致死性侏儒症Ⅰ型(TD-Ⅰ)；FGFR3基因；p.R248C；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
