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【中文期刊】 李志辉 吴天慧  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷1期 44-49页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究肾病综合征(nephrotic syndrome,NS)合并寻常性鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)患儿的临床特征,探讨FLG基因及NPHS2基因与疾病之间的关系.方法 分析我院3例NS合并IV患儿的临床、病理...

【关键词】 鳞癣； 寻常； 肾病综合征；

【中文期刊】 李彩云 姜范波  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷7期 1067-1072页 ISTICCA

【摘要】 目的 在中国寻常型鱼鳞病患者中验证FLG基因已知的突变,并期望发现FLG基因新的变异.方法 收集4个寻常型鱼鳞病家系与95份散发病例的外周静脉血,并采集52名无血缘关系健康志愿者的外周静脉血,采用PCK及DNA直接测序的方法,对已报道的FL...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； FLG； 突变检测；

【中文期刊】 巩雪峰 许艺  等 《西北植物学报》 2024年44卷8期 1190-1200页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 [目的]为明确几丁质和鞭毛蛋白衍生肽flg22诱导的辣椒幼苗先天免疫生理响应特征,探讨辣椒先天免疫生理响应与辣椒抗多种病害的关系.[方法]以5个四川本地辣椒品种幼苗为试材,鉴定它们对青枯病和疫病病情指数和抗性水平,采用水培法培育幼苗并进行外...

【关键词】 辣椒； 植物先天免疫； 病原体相关分子模式；

【中文期刊】 陆鹏 陈刚  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷10期 719-724页 ISTIC

【摘要】 目的:分析 4 例X连锁隐性遗传性鱼鳞病(X-linked ichthyosis,XLI)患者的临床表现及遗传变异.方法:从中国汉族人群收集XLI患者,记录临床特征及家系信息,通过全外显子组测序分析患者基因上的单核苷酸变异(SNV)、插入和...

【关键词】 基因诊断； X连锁隐性鱼鳞病； STS基因；

【中文期刊】 毛艳 钟伟龙  等 《继续医学教育》 2023年37卷6期 161-164页

【摘要】 目的 检测一个寻常型鱼鳞病家系FLG基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,1例先证者诊断为寻常型鱼鳞病.提取患者及其家系外周血DNA,采用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再采用Sanger测序法对先证者和家系...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； DNA突变分析； FLG基因；

【中文期刊】 张玉玲 吕萍  等 《安徽医科大学学报》 2019年54卷8期 1308-1312页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因.方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证.结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋...

【关键词】 原发性皮肤淀粉样变； 全基因组测序； OSMR基因；

【中文期刊】 李晶辉 尤家宝  等 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年33卷2期 117-120页 ISTIC

【摘要】 丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因位于人类染色体1q21.3,其翻译表达产物与维持皮肤屏障和细胞分化功能密切相关.研究发现FLG基因的多态性与特应性皮炎、银屑病、寻常型鱼鳞病等多种疾病发病相关,本文对近年关于FLG基因及与其相关疾病...

【关键词】 FLG； 特应性皮炎； 银屑病；

【中文期刊】 张启国 杨瑶  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 645-648页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的：检测两个中国汉族寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)家系的基因突变,明确其遗传学病因。方法应用聚合酶链反应扩增家系中患者及正常成员 FLG 基因的全部外显子及外显子-内含子交界区域,并进行 DAN 测序,以10...

【关键词】 寻常型鱼鳞病； FLG基因； 错义突变；

【中文期刊】 党宁宁 逄曙光  等 《中国现代医学杂志》 2014年24卷8期 8-11页 ISTICCA

【摘要】 目的 构建丝聚合蛋白(FLG)基因RNA干扰(RNA interference,RNAi)慢病毒表达载体.方法 设计针对人FLG基因的mRNA干扰靶序列,合成相应双链DNA,通过BamH I和EcoRI酶切后的PGLV/H1/GFP载体连接...

【关键词】 丝聚合蛋白； RNA干扰； 慢病毒载体；

【中文期刊】 周蔓钰 左文慧  等 《新疆中医药》 2018年36卷1期 139-141页

【摘要】 特应性皮炎(Atopic Dermatitis,AD),又称异位型湿疹,是一种常见的慢性皮肤病,其特征是皮肤干燥、瘙痒、皮损多形性并有渗出倾向,常伴有哮喘、过敏性鼻炎及血清IgE增高等特点,在儿童及青少年中常见.近些年来,AD发病率呈逐年上...

【关键词】 特应性皮炎； FLG基因； 丝聚合蛋白；