检索历史 清除

【中文期刊】 陈清杰 李奥迪  等 《湖北科技学院学报（医学版）》 2024年38卷6期 461-466页

【摘要】 目的 本研究拟筛选并验证在脑微血管内皮细胞(bEnd.3)中Endoglin(ENG)的互作蛋白及其作用.方法 采用蛋白质组学和生物信息学技术鉴定并富集ENG互作蛋白,对这些互作蛋白进行亚细胞定位、GO功能注释、IPR注释和蛋白互作网络等分...

【关键词】 ENG； Flnb； 互作蛋白；

【中文期刊】 王茜 颜举  等 《中国骨质疏松杂志》 2023年29卷4期 606-610页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 细丝蛋白B(Filamin B,FLNB)是一种大的二聚体肌动蛋白结合蛋白,是丝蛋白(Filamins)家族中的一员.其可将肌动蛋白细胞骨架细丝交联成动态结构,为细胞运动和信号传递提供了重要的支架.然当FLNB发生突变后,可导致严重的遗传性...

【关键词】 细丝蛋白B (FLNB)； 调控； 骨骼系统；

【中文期刊】 商梅娇 汪燕  《中外医疗》 2020年39卷29期 43-45页

【摘要】 目的 分析胎儿软骨发育不全的超声、放射线表现及基因检测,提高胎儿软骨发育不全的产前诊断,研究基因-表型关系,为临床遗传咨询提供指导.方法 分析该院2018年收治的1例胎儿骨骼发育异常的病例,同时进行相关文献学习.结果 ①超声提示胎儿BPD及...

【关键词】 产前诊断； 软骨发育不全； 成骨不全症Ⅰ型；

【中文期刊】 Wenbin Huang Shiying Zhang  等 《遗传学报》 2024年51卷2期 222-229页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Orofacial clefts(OFCs)are the most common congenital craniofacial disorders,of which the etiology is closely related to ...

【关键词】 Orofacial clefts； FLNB； Loss-of-function mutation；

【中文期刊】 戴文婷 蒋最明  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 631-634页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:通过酵母双杂交实验筛选与环指蛋白216(ring finger protein 216, RNF216)相互作用的蛋白，进一步阐明RNF216在GnRH缺陷疾病中的作用。方法:构建pGBKT7- RNF216重组表达载体，将...

【关键词】 GnRH缺陷疾病； GnRH神经元； RNF216蛋白；

【中文期刊】 Qing Wang Hong-Ying Wang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2024年20卷9期 976-980页

【摘要】 FLNB encodes the protein filamin B(FLNB),which is expressed in chondrocytes of the human growth plate[1].To date,pathoge...

【学位论文】 作者： 姜横 导师：周许辉  海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学  临床医学 外科学（骨外）（博士） 2020年

【摘要】 青少年特发性脊柱侧弯（adolescent idiopathic scoliosis，AIS）是指在青春期开始出现的原因未明的脊柱向侧方弯曲形成角度大于10°并伴有椎体旋转的脊柱三维畸形。流行病学研究显示该发病率约为2％～3％，是一种最常见...

【关键词】 青少年特发性脊柱侧弯； 发病机制；

【学位论文】 作者： 郑昭璟 导师：傅启华  上海交通大学  临床医学 临床检验诊断学（博士） 2014年

【摘要】 目的遗传性骨病是一类临床表现和遗传背景高度异质性的骨骼系统疾病,涉及骨骼系统的发育和功能障碍.本研究应用全外显子组测序技术(WES)对3例遗传性骨病家系进行分子遗传缺陷机制研究,并评估WES技术在遗传性骨病临床分子诊断中的效用.方法分别从1...

【关键词】 遗传性骨病； 全外显子组测序；

【外文期刊】 Bernkopf, Marie ; Hunt, David ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1360-1364页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FLNB; genetic counseling; Larsen syndrome;

【外文期刊】 Li, Jie ; Zhang, Songlin ; 等 《General Physiology and Biophysics》 2019年38卷6期 461-471页

【关键词】 LncRNA-ROR; miR-145; FLNB;