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【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征; FMR1基因; 脆性X智力低下蛋白质;
【中文期刊】 韦朝霞 陈盛强 等 《中华神经医学杂志》 2013年12卷5期 444-447页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察FMRI基因敲除型(KO)小鼠脑组织中钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα(CaMKⅡα)表达的改变,探讨CaMKⅡα是否为脆性X综合征相关蛋白(FMRP)的下调蛋白. 方法 PCR鉴定FVB近交系小鼠的基因型,按基因型的不同分为KO组和野...
【关键词】 FMR-1基因; 脆性X综合征相关蛋白; 钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα;
【外文期刊】 Ferder, Ianina C. ; Espeche, Lucia D. ; 等 《Reproduction, fertility, and development》 2022年34卷16期 1034-1042页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antral follicle; Fmr1; follicle;
【外文期刊】 Huot ME ; Bisson N ; 等 《Molecular biology of the cell》 2005年16卷9期 4350-4361页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MENTAL-RETARDATION PROTEIN; MORPHOLINO ANTISENSE OLIGOMERS; MESSENGER-RNA;
【外文期刊】 Singh K ; Gaur P ; 等 《Molecular biology reports》 2007年34卷3期 173-181页
【关键词】 aging; brain aging; Fmr-1 gene;
【外文期刊】 Siomi MC ; Higashijima K ; 等 《Molecular and Cellular Biology》 2002年22卷24期 8438-8447页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Drosophila-melanogaster; Messenger-rna; Saccharomyces-cerevisiae;
【外文期刊】 《Neurochemical research》 2014年39卷6期 1016-1031页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FMR1; FMRP; Fragile X syndrome;
【外文期刊】 Titus, M. Brandon ; Wright, Ethan G. ; 等 2021年473卷 15-32页
【关键词】 Caper; Fmr1; Locomotor behavior;
【外文期刊】 Kraan,C.M. ; Hocking,D.R. ; 等 《Behavioural Brain Research: An International Journal》 2013年253卷 329-336页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cerebellar motor networks; Cognitive-neuromotor interaction; Fragile X Mental Retardation gene 1 (FMR1);
【外文期刊】 Singh K ; Prasad S ; 《Biogerontology》 2008年9卷6期 455-465页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Aging; Brain Aging; DNA methylation;