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【中文期刊】 朱琼 袁珂 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 389-392页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析两例X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked,IPEX综合征)患儿的临床特点及FOXP3基因的突变类型.方法 ...
【关键词】 X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征; FOXP3基因; 突变;
【外文期刊】 Wenyan,Wu ; Nan,Shen ; 等 《Pediatrics and neonatology》 2021年62卷2期 172-180页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 FOXP3gene mutation; fecal microbial transplantation; hematopoietic stem cell transplantation;
【外文期刊】 Iwona,Ben-Skowronek ; 《Genes》 2021年12卷3期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FOXP3 mutations; HSCT; IPEX syndrome;
【中文期刊】 安云飞 赵晓东 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷11期 824-828页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨表现为顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿病的疑似X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)患儿FOXP3基因变异及其蛋白表达水平.方法 对近两年来我院收治的4例表现为早发性顽固性腹泻、皮疹以及有或无胰岛素依赖性糖尿...
【外文期刊】 Katoh, Masaru ; 《International journal of molecular medicine》 2016年38卷1期 3-15页
【关键词】 cholangiocarcinoma; circulating tumor cells; clinical sequencing;
【外文期刊】 Oda, J.M.M. ; Hirata, B.K.B. ; 等 《Journal of genetics》 2013年92卷1期 163-171页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 disease; exon region; FOXP3 gene;