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【中文期刊】 张夏茵 王婧荟  等 《转化医学电子杂志》 2017年4卷8期 1-5页

【摘要】 先天性隐眼是一种终生致盲致畸的罕见眼病,发病机制至今未完全明确.患儿出生即表现双眼睑缺失,眼眶表面完全被连续性皮肤覆盖,眼眶内仅有眼球遗迹或完全无眼球.先天性隐眼与遗传致病基因异常密切相关,目前已发现三个隐眼遗传致病基因FRAS1,FREM...

【关键词】 先天性隐眼； 隐眼畸形综合症； 遗传致病基因；

【中文期刊】 陈弘大 李闪  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷5期 606-611页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法:以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象，回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样，提取基因组DNA，通过全...

【关键词】 眼畸形； FREM2基因 ； 隐眼畸形；

【中文期刊】 徐倩 王朝晖  等 《内科理论与实践》 2016年11卷5期 290-295页 ISTICCA

【关键词】 先天性单肾缺如； 致病基因； FRAS1基因；

【外文期刊】 Takahashi, Toshiaki ; Friedmacher, Florian ; 等 《Pediatric surgery international》 2016年32卷2期 135-140页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FRAS1; FREM2; Fraser syndrome;

【外文期刊】 Al-Hamed, Mohamed H. ; Sayer, John A. ; 等 2021年34卷3期 893-900页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FRAS1; FREM2; CAKUT;

【外文期刊】 Zhang, Xiayin ; Wang, Dongni ; 等 《Experimental Eye Research》 2019年181卷 302-312页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Isolated cryptophthalmos; FREM2 mutation; Development of eyelids;

【外文期刊】 Marianna,Zolotovskaia ; Victor,Tkachev ; 等 《Cancers》 2021年13卷16期 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FREM2; algorithmically deduced molecular pathway; glioblastoma;

【外文期刊】 Hanne,Haslene-Hox ; Eystein,Oveland ; 等 《Biochimica et biophysica acta》 2013年1834卷11期 2347-59页 MEDLINE

【关键词】 - carcinoembryonic antigen-related adhesion molecule 5 (P06731); Biomarker; CEACAM5;

【外文期刊】 Marko,Vidak ; Ivana,Jovcevska ; 等 《International journal of molecular sciences》 2018年19卷5期 SCIMEDLINE

【关键词】 FREM2; SPRY1; biomarkers;

【外文期刊】 Daphna,Landau-Prat ; Diana H,Kim ; 等 《Ophthalmic genetics》 2023年44卷6期 547-552页 SCIMEDLINE

【关键词】 Ablepharon-macrostomia syndrome; Cryptophthalmos; FREM2;