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【中文期刊】 段文华 HU Min 《眼科学报》 2022年37卷7期 563-570页 MEDLINEISTICCA
【摘要】 特发性先天性眼球震颤(idiopathic congenital nystagmus,ICN)是一种常见的眼科疾病,患者常有明显的特征性的眼部异常,多伴有学习、社交障碍,对其身心健康影响较大.ICN遗传倾向明显,多表现为X染色体连锁(显性
【关键词】 特发性先天性眼球震颤； 先天性运动型眼球震颤； 特发性婴幼儿眼球震颤；
【中文期刊】 杜伟 张野 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷9期 726-729页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性特发性眼球震颤(ICN)家系FRMD7基因的致病基因突变.方法 收集苏北人民医院眼科就诊的6个ICN家系,抽取全部受检者的外周静脉血,采集同期100名正常人静脉血作为正常对照,提取基因组DNA,PCR扩增FRMD7基因的
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； FRMD7基因； 错义突变；
【中文期刊】 周晨晨 蒋沁 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2021年29卷2期 25-26,后插1-后插2页 ISTIC
【摘要】 目的 对一先天性眼球震颤家系进行致病基因筛查和遗传分析.方法 对该家系中参与研究的10名成员进行全面的眼科及系统检查,并采集外周静脉血,对先证者进行已知的814个遗传性眼病相关候选基因进行定点捕获测序分析,筛选出候选致病基因位点,再在家系
【中文期刊】 吴晓飞 韩瑞芳 等 《眼科新进展》 2016年36卷7期 634-636页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法 在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； X连锁遗传； FRMD7基因；
【中文期刊】 孙婉 钟子琳 等 《眼科新进展》 2016年36卷9期 829-831页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； X连锁遗传； FRMD7基因；
【中文期刊】 孙婉 钟子琳 等 《眼科新进展》 2016年36卷9期 829-831页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对我国一个先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,GIN)家系进行基因突变筛查.方法 在获取知情同意后,对该家系成员进行病史采集及眼科检查.采集该CIN家系成员及200名正常对照者的外周
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； X连锁遗传； FRMD7基因；
【中文期刊】 吴晓飞 韩瑞芳 等 《眼科新进展》 2016年36卷7期 634-636页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法 在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式
【关键词】 先天性特发性眼球震颤； X连锁遗传； FRMD7基因；
【中文期刊】 布娟 刘敬 等 《眼科新进展》 2014年34卷11期 1042-1044页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究.方法 选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科
【中文期刊】 布娟 刘敬 等 《眼科新进展》 2014年34卷11期 1042-1044页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究.方法 选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科
【中文期刊】 王犁明 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷1期 88-91页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性特发性眼球震颤(CIN)是一种非自主性、有节律的眼球运动性疾病,是由于眼运动中枢传出机制缺陷而视觉及神经系统无明显受损的原发性疾患.CIN具有多种遗传方式,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及x连锁遗传.近年来,通过基因定位的
【关键词】 眼球震颤/先天性特发性； 基因； FRMD7基因；
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