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【中文期刊】 林丽 孙金峤  《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷3期 237-240页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征，简称ICF综合征，是目前已知的唯一涉及DNA甲基化缺陷的人类遗传病，约50%的病例由 DNMT3B基因复合杂合突变所致。全球已有百余病例，目前国内仅有数例报道，且不排除误诊及漏诊的可能，尚无中...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 免疫缺陷－着丝粒不稳定－面部异常综合征； DNA甲基化；

【中文期刊】 靳雨婷 王淑臻  等 《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷6期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 对2017年6月山东第一医科大学第一附属医院儿科收治的1例免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征(ICF综合征)2型患儿的临床及遗传学特点进行回顾性分析及文献复习。患儿，女，13月龄，因"反复感染1年"入院。体格检查发现鼻梁低平，眼距宽。体...

【关键词】 免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征； ZBTB24； 基因突变；

【外文期刊】 Salvatore Michele,Carnazzo ; Desirèe,Balconara ; 等 《Journal of child neurology》 8830738241291622页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 KDM6A gene; KMT2D gene; Kabuki syndrome;

【外文期刊】 Navid,Hakim ; Cristina,Soare ; 等 《International medical case reports journal》 2018年11卷 1-4页

【关键词】 Warburg syndrome; bilateral retinal detachment, Walker; facial anomalies;

【外文期刊】 Vishal V,Bhende ; Hardil P,Majmudar ; 等 《Cureus》 2021年13卷8期 e17429页

【关键词】 alagille syndrome; autosomal dominant genetic disorder; facial abnormalities;

【外文期刊】 Haochang,Hu ; Chujia,Chen ; 等 《Autoimmunity》 192-198页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 centromeric instability and facial anomalies syndrome; epigenetic alteration; gene;

【外文期刊】 Anis,Ahmed ; Abdullah,Mufeed ; 等 《Journal of clinical and diagnostic research : JCDR》 2016年10卷12期 ZD09-ZD11页 MEDLINE

【关键词】 Aarskog-Scott syndrome; Facial anomalies; Genital anomalies;

【外文期刊】 Matsanga Leyila,Kaseka ; Jonathan Yehouda,Bitton ; 等 《Pediatric neurology》 2016年64卷 52-58页 SCIMEDLINE

【关键词】 GNAQ; Sturge–Weber syndrome; developmental venous anomalies;

【外文期刊】 Jing,Chen ; Sangam,Kanekar ; 《Clinics in perinatology》 2022年49卷3期 771-790页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Branchial arch syndromes; CHARGE syndrome; Craniostenosis;

【外文期刊】 Jorieke E H,Bergman ; Annie,Perraud ; 等 《Birth defects research》 2024年116卷2期 e2314页

【关键词】 CAKUT; birth defects; heart defects;