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【中文期刊】 焦娇 霍海芹 等 《临床检验杂志》 2024年42卷7期 527-534页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立并鉴定面肩肱肌营养不良症(FSHD)患者外周血单个核细胞(PBMC)来源的诱导多能干细胞(iPSCs),初步探讨其骨骼肌分化能力,评估该细胞模型应用于疾病机制研究的可行性.方法 收集1例FSHD患者的PBMC,用含4个重编程转录因...
【中文期刊】 夏邢宇 施天仿 等 《中国临床神经科学》 2023年31卷6期 605-613页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨检测4q D4Z4末端甲基化水平在肩腓综合征(SPMD)诊断和鉴别诊断流程中的应用价值.方法 纳入60例临床诊断SPMD的患者设为SPMD组、9例家系成员设为家系成员组以及14例其他肌病患者设为对照组,采用亚硫酸盐测序(BSS)结...
【关键词】 肩腓综合征； 面肩肱型肌营养不良症； D4Z4；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2018年131卷18期 2164-2171页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is characterized by asymmetric muscular deficit of facial,shoul...
【关键词】 Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy； Myoclonic Epilepsy； Overlapping Syndromes；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2015年128卷13期 1705-1706页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 As a guest editor for this special issue of Neurology Diseases in the Chinese Medical Journal (English Edition),I am ple...
【关键词】 Neurology； Neurodegenerative diseases； facioscapulohumeral muscular dystrophy；
【中文期刊】 马明明 宋佳 等 《中华医学杂志》 2019年99卷9期 675-679页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法 回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18～54岁.MR...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型； 肌疾病； 磁共振成像；
【中文期刊】 刘逸奇 岳冬曰 等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 46-48页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 早发型面肩肱型肌营养不良在临床上较为少见,其发病较早,症状多较为严重,且容易伴有视网膜血管病变、感音神经性耳聋、癫痫等特殊的肌肉外多系统病变.我们报道1例罕见的伴有Coats综合征的早发型面肩肱型肌营养不良患者的临床特点,以提高临床医师对这...
【中文期刊】 林晓丹 何君洁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷8期 573-577页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)呈常染色体显性遗传,以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病,逐渐累及躯干肌群和下肢肌群,临床异质性较高,预后相对较好.临床分型包括FSHD1型和FSHD2型,前者与4q35区域D424串联重复序列缺...
【中文期刊】 刘永红 马跃霄 等 《中华口腔医学杂志》 2016年51卷12期 739-745页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患者口腔颌面部临床及其影像学特征,为口腔临床医师明确FSHD诊断、改善FSHD面型及提高咀嚼功能提供理论依据.方法 收集2...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型； 磁共振成像； 咀嚼肌；
【中文期刊】 林晓英 刘付臣 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷5期 327-330页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究面肩肱型肌营养不良(FSHD)肌组织的血管炎性病理改变特点,探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用.方法 回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料,按有尤炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组,并据浸润的部位不同将后者...
【关键词】 肌营养不良,面肩肱型； 血管炎； 免疫组织化学；
【中文期刊】 苏全喜 李婉仪 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷8期 555-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立面肩肱型肌营养不良(FSHD)的实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测方法.方法 常规酚-氯仿法抽提基囡组DNA,通过EcoR Ⅰ酶切及琼脂糖凝胶电泳,回收38 kb以下DNA作为模板,根据4号染色体上D424序列设计特异的引物和...
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