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【中文期刊】 刘逸奇 岳冬曰  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷1期 46-48页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发型面肩肱型肌营养不良在临床上较为少见,其发病较早,症状多较为严重,且容易伴有视网膜血管病变、感音神经性耳聋、癫痫等特殊的肌肉外多系统病变.我们报道1例罕见的伴有Coats综合征的早发型面肩肱型肌营养不良患者的临床特点,以提高临床医师对这...

【关键词】 面肩肱型肌营养不良； 早发型； Coats综合征；

【中文期刊】 王志强 吴志英  等 《中华医学杂志》 2009年89卷5期 304-309页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究汉族面肩肱型肌营养不良症(FSHD)4q35致病区域基因结构特征,分析位点4qA和4qB的分布规律,探讨基因型与临床表型的关系.方法 研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者血缘亲属.低熔点胶包埋法抽提基因组DNA...

【关键词】 肌营养不良症,面肩肱型； 基因结构； 等位位点4qA/4qB；

【中文期刊】 周运鹤 许艺明  等 《中国临床神经科学》 2018年26卷3期 269-280页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性.方法 采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4qA区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析.结果 35例明确诊断为FSHD患者4q...

【关键词】 面肩肱型肌营养不良症； 单分子荧光原位杂交； 4qA；

【中文期刊】 张宇舟 孙顺昌  等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷4期 380-382页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短...

【关键词】 D4Z4多态性； 面肩肱型肌营养不良症； 脉冲场凝胶电泳；

【中文期刊】 刘思宇 宋涛  等 《国际生物医学工程杂志》 2023年46卷3期 212-220页 ISTICCA

【摘要】 目的:通过单细胞核转录组测序分析面肩肱型肌营养不良症（FSHD）中细胞间通讯模式。方法:选取2例FSHD患者的双侧不对称病变的口轮匝肌组织和2例正常口轮匝肌组织，共6例样本，分为对照组、轻度组和重度组。对照组为2例健康人的正常肌肉组织，轻度...

【关键词】 单细胞核转录组测序； 面肩肱型肌营养不良症； 细胞间通讯模式；

【中文期刊】 刘思宇 宋涛  等 《生物医学工程与临床》 2023年27卷4期 494-502页 ISTICCA

【关键词】 单细胞转录组测序； 面肩肱型肌营养不良症； 肌肉微环境；

【中文期刊】 苏全喜 李婉仪  等 《中华神经科杂志》 2009年42卷8期 555-558页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 建立面肩肱型肌营养不良(FSHD)的实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测方法.方法 常规酚-氯仿法抽提基囡组DNA,通过EcoR Ⅰ酶切及琼脂糖凝胶电泳,回收38 kb以下DNA作为模板,根据4号染色体上D424序列设计特异的引物和...

【关键词】 肌营养不良； 面肩肱型； 聚合酶链反应；

【外文期刊】 Ostlund C ; Garcia-Carrasquillo RM ; 等 《Biochemistry》 2005年44卷7期 2378-2384页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 NUCLEAR-LOCALIZATION SIGNAL; FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR-DYSTROPHY; GREEN-FLUORESCENT PROTEIN;

【外文期刊】 Gonzalez-Navarro, Felix F. ; Belanche-Munoz, Lluis A. ; 等 《Genes & Genetic Systems》 2015年90卷6期 343-356页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Facioscapulohumeral muscular dystrophy; gene discovery; feature selection;

【外文期刊】 Gerhalter, Teresa ; Marty, Benjamin ; 等 《Journal of neurology》 2021年268卷3期 1076-1087页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Facioscapulohumeral muscular dystrophy; Quantitative MRI; Sodium MRI;