换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 18201
- 892
- 8
- 3
- 2132
- 1988
- 486
- 250
- 220
- 170
- 109
- 46
- 32
- 30
- 1247
- 1220
- 969
- 748
- 579
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 Ni Li Lin Yan 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷6期 2085-2100页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Voltage-gated sodium channels are essential ionic-conductance pathways in the nervous system,which play an irreplaceable...
【关键词】 autism spectrum disorder；channelopathies；clinical trial；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Wei Zheng Lu Xu 等 《中国神经再生研究（英文版）》 2026年21卷6期 2573-2579页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The growing recognition of the role of genetics in the development of amyotrophic lateral sclerosis is evident.However,t...
【关键词】 China；cohort；epidemiological；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Acharya Balkrishna Upasana Agarwal 等 《当代医学科学（英文）》 2026年46卷1期 65-78页SCIMEDLINECSCD
【摘要】 Familial hypercholesterolemia(FH)is a heritable condition that disrupts the body's ability to clear low-density lipoprot...
【关键词】 Familial hypercholesterolemia；Statins；PCSK9 inhibitors；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡小双 李驰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2026年61卷1期 168-172页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:分析1 例进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型(PFIC3)患儿的临床表型及基因变异,明确其遗传学病因.方法:对1 例黄疸、肝酶异常伴脾大、肝硬化的患儿进行临床和实验室检查分析,应用二代全基因组测序(WGS)进行基因变异检测,采用Sang...
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症3 型；ABCB4 基因；基因变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘杨 苗秀明 等 《复旦学报（医学版）》 2026年53卷1期 122-126页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 筛状-桑葚状甲状腺癌(cribriform-morular thyroid carcinoma,CMTC)是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤,具有独特的遗传学特征,常作为家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposi...
【关键词】 筛状-桑葚状甲状腺癌(CMTC)；家族性腺瘤性息肉病(FAP)；超声；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢罗樱子 何志强 等 《陆军军医大学学报》 2026年48卷6期 793-808页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索帕金森病家族基因的遗传特征,构建帕金森家族基因特征模型,以指导皮肤黑色素瘤(cutaneous melanoma,CMM)患者的预后和治疗.方法 ①通过分析TCGA和GTEx数据库,比较帕金森病相关家族基因在黑色素瘤组织和正常组织...
【关键词】 家族性帕金森病相关基因；黑色素瘤；黑色素瘤预后；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯路娥 赵宏伟 等 《世界中医药》 2026年21卷4期 579-589页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨二十味肉豆蔻丸对5个家族性阿尔茨海默病转基因(5xFAD)小鼠学习记忆能力和抑郁样行为的作用.方法:将5xFAD转基因小鼠用简单随机化分为模型组、阳性药组和二十味肉豆蔻丸低、中、高剂量组,野生型(WT)小鼠作为对照组.对照组和模型...
【关键词】 二十味肉豆蔻丸；阿尔茨海默病；5个家族性阿尔茨海默病转基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谭程 张俊 等 《心血管病学进展》 2026年47卷4期 315-319页ISTICCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂代谢紊乱疾病,以低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高为主要特征,临床表现包括皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓和早发性心血管疾病.近年研究表明,FH 不仅是冠心病的重要危险因素,还可通过促进脂质沉积、炎症反...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈昱豪 高辉阳 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2026年35卷5期 767-769页ISTICCA
【摘要】 通过对国内首例家族性腺瘤性息肉病合并胰腺实性假乳头状瘤的报道,增强临床医师对家族性腺瘤性息肉病罕见合并症的认识.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李睿 齐继 等 《疑难病杂志》 2026年25卷1期 104-105页ISTICCA
【摘要】 报道1例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患儿的临床及遗传特征,并进行文献复习.
【关键词】 进行性家族性肝内胆汁淤积症3型；ABCB4基因；肝移植；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
