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【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2016年33卷1期 32-34页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)的临床特点.方法 对8例FCMTE患者的临床资料进行回顾性分析,总结家系的临床特点、遗传特征.结果 8例FCMTE患者,连续3代发病,男女均受累,均30岁以后起病,先后出现震颤、全面强直-阵...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy (FCMTE)；
【中文期刊】 刘彩霞 孙维 等 《中风与神经疾病杂志》 2015年32卷11期 985-986页 ISTICCA
【摘要】 目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23...
【关键词】 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫； 家系； 基因；
【外文期刊】 Takefumi,Hitomi ; Morito,Inouchi ; 等 《Epilepsy & behavior case reports》 2019年11卷 18-21页
【关键词】 ADCME, autosomal dominant cortical tremor, myoclonus, and epilepsy; BAFME, benign adult familial myoclonus epilepsy; Benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME);
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