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【中文期刊】 段梦园 沈敏 等 《医药导报》 2023年42卷10期 1502-1507页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白 12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等 3 种白细胞介素(IL)-1β介...
【关键词】 羧胺三唑； IL-1β介导自身炎症性疾病； NLRP12相关自身炎症性疾病；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷18期 2844-2846页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate the relationship between encapsulating peritonitis and familial Mediterranean fever (FMF). METHODS: ...
【关键词】 Encapsulating peritonitis； Familial Mediterranean fever； Ascites；
【中文期刊】 沈敏 吴迪 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2016年10卷4期 325-333页 ISTICCA
【摘要】 目的：探讨中国汉族成人自身炎症性疾病（autoinflammatory diseases， AUID）的临床特点和基因型。方法2015年4月至2016年5月北京协和医院风湿免疫科成人AUID中心前瞻性纳入拟诊单基因AUID的成人患者（≥16...
【中文期刊】 武贝 杨琰 等 《武汉大学学报（医学版）》 2024年45卷4期 485-489页 ISTICCABP
【摘要】 目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值.方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析....
【中文期刊】 马明圣 王薇 等 《中华儿科杂志》 2022年60卷2期 114-118页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:总结炎症小体病临床特点，提高儿科临床医生对该类疾病的认识，帮助早期诊断。方法:回顾性总结2008年1月1日至2020年12月31日由北京协和医院儿科诊断的35例炎症小体病患儿的发热、皮疹、受累系统情况以及实验室检查结果等临床特征。结果...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 家族性地中海热； 发热，原因不明；
【中文期刊】 Sibel (S)entürk Dilek Efe Arslan 等 《结合医学学报（英文版）》 2021年19卷4期 340-346页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 Objective:This study explored the correlations between the use of complementary and integrative ther-apies (CITs) and sy...
【关键词】 Familial Mediterranean fever； Complementary and integrative medicine； Nursing；
【中文期刊】 Akbar Lujayn Alazami Anas M. 等 《风湿病与自身免疫（英文）》 2022年02卷4期 237-243页
【摘要】 Introduction::Plasminogen (PLG) deficiency is an ultrarare disease. The reported manifestations in literature were linke...
【关键词】 autoinflammatory disease； familial Mediterranean fever； MEFV gene ；
【中文期刊】 李栋方 唐文婷 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 719-722页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1个由 MEFV基因变异所致的常染色体显性遗传型地中海热(autosomal dominant-familial Mediterranean fever, AD-FMF)家系的临床及遗传学特点。 方法:先证者为男...
【关键词】 MEFV基因 ； 常染色体显性遗传型地中海热； 无菌性脑膜炎；
【中文期刊】 孙金峤 王晓川 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷1期 23-25页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome,TRAPS)属于自身炎症性疾病,由TNFRSF1A基因突变所致,其临床表现多样,有...
【关键词】 肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征； 常染色体显性遗传； 家族性地中海热；
【中文期刊】 李冀 孙之星 等 《中国实用儿科杂志》 2017年32卷7期 522-525页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨秋水仙碱对中国儿童家族性地中海热(FMF)的疗效.方法 2013年1月至2016年6月北京协和医院儿科经Tel Hashomer临床诊断或基因检测证实为FMF的12例患儿,加用秋水仙碱治疗.记录每例患儿的临床表现及体征、C反应蛋白...
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