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【中文期刊】 褚国洁 张新宇 等 《中国医药》 2025年20卷3期 436-438页 ISTIC
【摘要】 本文探讨1例扩张型心肌病患者及家系的致病基因及突变位点.询问患者病史,完善心电图、超声心动图、心脏磁共振成像等检查,采用高通量测序检测技术对先证者及父亲、祖父进行全外显子组测序.结果显示先证者心脏α肌动蛋白1基因c.166G>A突变,同时其...
【关键词】 家族性扩张型心肌病; 心脏α肌动蛋白1基因; 突变;
【中文期刊】 方位(综述) 罗蓉 等 《医学综述》 2016年22卷18期 3537-3540页 ISTICCA
【摘要】 扩张型心肌病( DCM)患者预后差,5年存活率约为45%,是引起慢性心力衰竭的第三大病因和心脏移植的最常见原因。现缺乏特异性治疗方法,多为对症治疗。近年来,基因突变成为 DCM的研究热点,不断发现的致病基因使家族性DCM的早期诊治和改善预后...
【中文期刊】 李晨 《世界最新医学信息文摘(电子版)》 2013年14期 13-13,17页
【摘要】 扩张型心肌病(DCM)是一类主要引发心力衰竭和心脏性猝死的心肌疾病。近期研究结果数据显示遗传因素在DCM的病因和病理生理机制中具有重要地位,且家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy,FDC)占原发...
【中文期刊】 《科学通报(英文版)》 2005年50卷18期 2028-2032页
【摘要】 Familial dilated cardiomyopathy (FDC) is a common monogenic disease mostly with autosomal dominant inheritance. Fifteen ...
【关键词】 familial dilated cardiomyopathy; codon usage; disease gene prediction;
【中文期刊】 刘如 房晓楠 等 《中华心力衰竭和心肌病杂志》 2024年08卷4期 297-308页
【摘要】 本文报道一例家族性扩张型心肌病晚期心力衰竭(心衰)女性患者,计划进行心脏移植,因群体反应抗体(PRA)阳性位点较多,配型困难,经合理预处理后进行心脏移植,但心脏移植术后出现急性排斥反应,予综合处理后患者存活的病例,旨在为反复致敏、PRA阳性...
【外文期刊】 Mark S,Paller ; Cindy M,Martin ; 等 《ESC heart failure》 2018年5卷4期 724-726页
【关键词】 Familial cardiomyopathy; LNMA-related dilated cardiomyopathy; Lamin A;
【外文期刊】 Rene L,Begay ; Sharon L,Graw ; 等 《JACC. Clinical electrophysiology》 2018年4卷4期 504-514页
【关键词】 Filamin C; arrhythmias; arrhythmogenic dilated cardiomyopathy;
【外文期刊】 Sotirios,Tsalamandris ; Evangelos,Oikonomou ; 等 《Future cardiology》 2020年16卷6期 629-634页 MEDLINECA
【关键词】 X-linked dilated cardiomyopathy; cardiac magnetic imaging; familial cardiomyopathy;
【外文期刊】 Andre E,Minoche ; Claire,Horvat ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷3期 650-662页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Familial dilated cardiomyopathy; Genetic testing; Molecular diagnosis;
【外文期刊】 Anna,Chaloupka ; Lenka,Piherova ; 等 《Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacky, Olomouc, Czechoslovakia》 2019年163卷4期 309-317页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cardiac remodelling; dilated cardiomyopathy; familial cardiomyopathy;