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【中文期刊】 周百灵 黄体龙  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷7期 1173-1177页 ISTIC

【摘要】 目的 对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因.方法 选取 2018 至 2021 年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； PRF1基因； UNC13D基因；

【中文期刊】 蔡丽莎 邢源  等 《遵义医科大学学报》 2023年46卷11期 1058-1066页

【摘要】 目的 利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc134蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G＞A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc134蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(...

【关键词】 CRISPR/Cas9系统； 家族性噬血细胞综合征； 基因编辑；

【中文期刊】 常丽贤 曾慧敏  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 692-695页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机...

【关键词】 Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； UNC13D基因； DNA双链断裂；

【中文期刊】 赵倩 陈俊羽  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...

【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；

【中文期刊】 张在卉 余秀蓉  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷3期 282-286页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)患者的遗传学病因，并对其家系成员进行基因变异分析。方法:选取2021年8月3日因"发热7 +h"就诊于厦门大学附属东方医院(联勤保障部队第九〇〇医院)的1例家族性FHL男性...

【关键词】 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； PRF1基因 ； 全外显子组测序；

【中文期刊】 王越 罗强  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷6期 616-620页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type Ⅲ，FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法:对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征Ⅲ型； UNC13D基因 ； 内含子变异；

【中文期刊】 吕茜倩  《中国当代儿科杂志》 2013年15卷11期 965-969页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)是一组以淋巴细胞、组织细胞增生伴噬血细胞增多而引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的综合征,多威胁生命.HLH分为原发性(又称家族性)和继发性HLH.家族性HLH发病年龄常见于婴幼儿,多与遗传基因的缺陷有...

【关键词】 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症； 分子遗传学； 诊断；

【中文期刊】 丁秋琳 郭霞  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷6期 592-594页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例迟发性家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)患儿的FHL相关基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用二代测序方法分析遗传性FHL相关的17个基...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 中枢神经系统病变； PFR1基因；

【中文期刊】 陈雪 张阳  等 《白血病·淋巴瘤》 2015年24卷2期 91-95页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究中国人类疱疹病毒(HHV)相关淋巴瘤患者家族性噬血细胞综合征(FHL)相关基因突变的携带率及其相关性.方法 收集中国人群中合并活动性HHV感染的霍奇金淋巴瘤或非霍奇金淋巴瘤患者,用PCR法检测HHV1～8型感染,基因测序检测UNC...

【关键词】 家族性噬血细胞综合征； 淋巴瘤； 基因突变；

【外文期刊】 Hanan F,Nazir ; Fatma S,Ba Alawi ; 等 《Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation》 2020年26卷6期 1119-1123页 MEDLINE

【关键词】 Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis; Haploidentical stem cell transplantation; Infectious complications;