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【中文期刊】 赵倩 陈俊羽  等 《临床儿科杂志》 2024年42卷4期 345-350页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨由RAB27A基因缺陷导致的格里塞利综合征2型(Griscelli syndrome type 2,GS2)的临床及免疫学特征.方法 收集1家系2例GS2患儿组成的临床资料、生化检查及病理活检结果,采集头发显微镜检查,抽取外周静脉...

【关键词】 格里塞利综合征2型； RAB27A基因； 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症；

【外文期刊】 Lulu,Zhang ; Chuanchuan,Dong ; 等 《The Journal of international medical research》 2023年51卷9期 3000605231199019页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aspergillus infection; Pulmonary nodule; case report;

【外文期刊】 Chinmayee B,Nagaraj ; Diana S,Brightman ; 等 《BMC pediatrics》 2024年24卷1期 34页 SCIMEDLINE

【关键词】 Deletion; Diagnostic odyssey; Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3;

【外文期刊】 Handan,Sevim ; Yusuf Çetin,Kocaefe ; 等 《Stem cell research & therapy》 2018年9卷1期 198页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CRISPR/Cas; Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2; Immune modulation;

【外文期刊】 Robin C,Willenbring ; Aaron J,Johnson ; 《International journal of molecular sciences》 2017年18卷8期 SCIMEDLINE

【关键词】 blood–brain barrier disruption; familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2; perforin;

【外文期刊】 Konrad,Krzewski ; Andrew R,Cullinane ; 《Experimental cell research》 2013年319卷15期 2360-7页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Type 3; Griscelli Syndrome Type 2; Immunodeficiencies;

【外文期刊】 Valentina,Cetica ; Yvonne,Hackmann ; 等 《The Journal of allergy and clinical immunology》 2015年135卷5期 1310-8.e1页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Griscelli syndrome type 2; Hemophagocytic lymphohistiocytosis; cytotoxic T lymphocyte;

【外文期刊】 V,Thadchanamoorthy ; M T R,Jayatunga ; 等 《BMC medical genomics》 2021年14卷1期 50页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Familial; Genetic counselling; Hemophagocytic lymphohistiocytosis;

【外文期刊】 Lan Y,Wang ; John,Hu ; 等 《World journal of oncology》 2018年9卷4期 123-127页 MEDLINE

【关键词】 Adult; Chemotherapy; Familial;

【外文期刊】 Min Seung,Park ; In Young,Yoo ; 等 《Annals of laboratory medicine》 2019年39卷5期 430-437页 SCIMEDLINE

【关键词】 Epstein-Barr virus; Familial; Flow cytometry;