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【中文期刊】 周季 《国际儿科学杂志》 2017年44卷2期 124-127页 ISTIC
【摘要】 先天性肌型比例失调是一种罕见的先天性肌病.临床表现为儿童早期起病的相对静止的全身肌无力,伴或不伴眼球运动障碍、面肌无力、吞咽障碍、呼吸肌无力等.确诊主要依据特征性肌肉病理改变,即Ⅰ型肌纤维显著小于Ⅱ型且不伴有其他特异性改变.关于此病能否作为...
【外文期刊】 Koh Tadokoro ; Yasuyuki Ohta ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2018年393卷 142-144页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTA1; Congenital fiber-type disproportion; Dilated cardiomyopathy;
【外文期刊】 Kajino,S. ; Ishihara,K. ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2014年340卷1/2期 94-98页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ACTA1; CFTD; congenital myopathy;
【外文期刊】 Robaszkiewicz,K. ; Dudek,E. ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2012年1822卷10期 1562-1569页 SCISCIE
【关键词】 γ-tropomyosin; Cap disease; Congenital myopathy;
【外文期刊】 Okano, Satomi ; Shimada, Sorachi ; 等 《Brain & Development》 2020年42卷1期 93-97页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COL4A1; Congenital fiber-type disproportion; Hypertrophic obstructive cardiomyopathy;
【外文期刊】 Ayumi,Matsumoto ; Hidetoshi,Tsuda ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2022年10卷9期 e2008页
【外文期刊】 Koh,Tadokoro ; Yasuyuki,Ohta ; 等 《Journal of the neurological sciences》 2018年393卷 142-144页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ACTA1; Congenital fiber-type disproportion; Dilated cardiomyopathy;
【外文期刊】 Hong-Mei,Yang ; Jian-Xing,Guo ; 等 《World journal of clinical cases》 2021年9卷7期 1748-1754页
【关键词】 Case report; Congenital fiber-type disproportion; Congenital myopathy;
【外文期刊】 Satomi,Okano ; Sorachi,Shimada ; 等 《Brain & development》 2020年42卷1期 93-97页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 COL4A1; Congenital fiber-type disproportion; Hypertrophic obstructive cardiomyopathy;
【外文期刊】 Kun,Huang ; Fang-Fang,Bi ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 857959页
【关键词】 centronuclear myopathy; congenital fiber-type disproportion myopathy; congenital myopathy;
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