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【中文期刊】 张盟 王亦斌  等 《器官移植》 2024年15卷2期 257-262页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验.方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的 2例受者临床资料及既往文献中 2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点.结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Rem...

【关键词】 肾移植； 马方综合征； 遗传性疾病；

【中文期刊】 张瑞雪 蒋文君  等 《眼科新进展》 2024年44卷6期 428-432页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨玻璃体内注射原纤维蛋白-2(FBN2)重组蛋白对FBN2缺陷型视网膜病变的影响.方法 取SPF级C57BL/6J小鼠32只,随机分为4组:正常对照组、阴性对照组、FBN2敲减组、FBN2重组蛋白组,每组8只小鼠,取右眼作为实验眼....

【关键词】 原纤维蛋白-2； 重组蛋白； 视网膜病变；

【中文期刊】 王书军 叶敏捷  等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 898-903页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征.方法 该研究纳入一IEL家系共5代48例成员.收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点.采用全外显子组测序(WES)技术对...

【关键词】 晶状体异位； 原纤维蛋白基因-1； 马凡综合征；

【中文期刊】 张畅 李小双  等 《河北医药》 2024年46卷2期 223-226页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胶质细胞系源性神经营养因子受体 1(GFRA1)、原纤维蛋白-1(FBN1)在骨肉瘤组织中表达水平及意义.方法 收集 2017 年 9 月至 2019 年 9 月住院手术的 66 例骨肉瘤患者治疗精细切除骨肉瘤组织标本及癌旁组织标...

【关键词】 骨肉瘤； GFRA1； FBN1；

【中文期刊】 姚娜 杨丽娟  《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷8期 741-746页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨血清原纤维蛋白-1 在头颈部动脉夹层(cervicocerebral artery dissection,CAD)诊断中的临床应用价值.方法 连续性收集本院神经内科住院且确诊为CAD的患者55 例作为CAD病例组,CAD组根据发病...

【关键词】 颅内动脉夹层； 颈动脉夹层； 原纤维蛋白-1；

【中文期刊】 陆淋丽 梁景童  等 《联勤军事医学》 2023年37卷12期 1003-1007,1035页 ISTIC

【摘要】 目的 通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为...

【关键词】 多发性内分泌腺瘤病1型； 马凡综合征； 全外显子测序；

【中文期刊】 周宜静 杨静  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷4期 263-268页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析5个伴心血管异常的先天性晶状体脱位(CEL)家系基因型与临床表型之间的关联.方法 纳入2017年8月至2018年3月中山大学中山眼科中心收治的5个CEL家系共15例家系成员,进行详细相关临床检查和记录,包括裂隙灯显微镜检查扩瞳前后...

【关键词】 先天性晶状体脱位； 原纤维蛋白-1； 基因突变；

【中文期刊】 康小翠 徐昳  等 《临床内科杂志》 2021年38卷11期 724-727页 ISTICCA

【摘要】 FBN1基因位于人类第15号常染色体,含有65个外显子,其编码的蛋白fibrillin?1是血管内外弹力膜的重要组成成分之一.马凡综合征(MFS)是由FBN1基因突变导致fibrillin?1异常的常染色体显性遗传病,典型症状可累及骨骼、心...

【关键词】 FBN1基因； fibrillin-1； 基因突变；

【中文期刊】 李思伟 李艳  等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2017年9卷11期 145-148页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 观察雌激素上调后对大鼠腹主动脉血管壁原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN1)mRNA和蛋白表达的变化以及对腹主动脉瘤形成的影响.方法 将160只雄性大鼠[鼠龄2个月,平均体重为(180±24)g]随机分为假手术组(20只)、...

【关键词】 腹主动脉瘤； 雌激素； 原纤维蛋白1；

【中文期刊】 陈清泉 伍严安  等 《遗传》 2010年32卷1期 49-53页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 为调查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,FBN1)基因突变情况,应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱法(Denaturing high-performance liqu...

【关键词】 马凡综合征； 原纤维蛋白-1； 基因；