换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 30
- 1
- 15
- 8
- 5
- 5
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 沙莎 陈新娜 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 715-718页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例松软婴儿综合征(floppy infant syndrome,FIS)家系的侯选致病基因.方法 用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)芯片对患儿进...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列； 变性高效液相色谱； 松软婴儿综合征；
【外文期刊】 Jedrzejowska, Maria ; Potulska-Chromik, Anna ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年32卷 115-121页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 LMNA-Related congenital muscular dystrophy; L-CMD; Floppy infant;
【外文期刊】 Carboni P ; Pisani F ; 等 《Pediatric neurology》 2002年26卷5期 383-386页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Muscle hypotonia; Congenital descriptor; Floppy infant syndrome;
【外文期刊】 Arundhati,Banerjee ; Sumeet,Dhawan ; 等 《The Journal of pediatrics》 2019年211卷 219页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ECG tremors; contractures; floppy infant;
【外文期刊】 Laurie,Gelardi ; 《Neonatal network : NN》 2018年37卷4期 212-217页 MEDLINE
【关键词】 ACTA-1; congenital myopathy; floppy infant;
【外文期刊】 Charles Kumi,Hammond ; Emmanuel,Oppong ; 等 《The Pan African medical journal》 2023年46卷 78页
【关键词】 Spinal muscular atrophy; floppy infant; motor neuron disease;
【外文期刊】 Vykuntaraju K,Gowda ; Varunvenkat M,Srinivasan ; 等 《Journal of pediatric neurosciences》 279-282页 MEDLINE
【关键词】 Floppy infant; India; macrophagic myofasciitis;
【外文期刊】 Chiara,Fiorillo ; Edoardo,Malfatti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1004562页
【外文期刊】 Maria,Jędrzejowska ; Anna,Potulska-Chromik ; 等 《European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年32卷 115-121页 SCIMEDLINE
【关键词】 Dropped head syndrome; Floppy infant; L-CMD;
【外文期刊】 Jaya,Punetha ; Akanchha,Kesari ; 等 《Muscle & nerve》 2017年55卷2期 277-281页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Bethlem myopathy; Ullrich congenital muscular dystrophy; collagen VI;
加载中...
