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【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷31期 2452-2459页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In the present study, Fmr1 knockout mice (KO mice) were used as the model for fragile X syndrome. The results of step-th...
【关键词】 fragile X syndrome； Fmr1 knockout mice； step-down test；
【中文期刊】 张煜萱 谢欢 等 《安徽医科大学学报》 2024年59卷5期 761-766页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 研究DNA去甲基化药物联合组蛋白去乙酰化酶抑制剂对人口腔癌细胞脆性X智障基因1邻近蛋白(FMR1NB)表达及其启动子甲基化的影响,探寻改善FMR1NB表达异质性的方法和策略.方法 DNA甲基化转移酶抑制剂地西他滨(DAC)联合组蛋白去...
【中文期刊】 黄健 吴远霞 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷1期 30-32页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病.本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS...
【关键词】 脆性X综合征； FMR1基因； 脆性X智力低下蛋白质；
【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《检验医学》 2024年39卷2期 107-113页 ISTICCA
【摘要】 脆性X综合征(FXS)是导致智力障碍和发育障碍的主要单基因病之一,呈X连锁不完全显性遗传.FXS的病因是FMR1基因内(CGG)n重复序列的不稳定扩展及其上游CpG岛的异常甲基化,进而导致脆性X智力低下蛋白(FMRP)减少或缺乏,FMRP的...
【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页 ISTICCA
【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...
【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征； 前突变； FMR1基因；
【中文期刊】 白娇娇 于浩天 《解放军医学院学报》 2024年45卷10期 1054-1060,1066页 ISTICCA
【摘要】 背景 早期稽留流产是妊娠中常见的并发症,其病因尚未完全清楚,基因表达异常可能起关键作用.目的 检测早期稽留流产患者和正常人工流产者绒毛组织中FMR1、HLA-G、IFNG、IL-10 mRNA及其蛋白的表达,分析上述指标与早期稽留流产的相关...
【中文期刊】 刘芳 蒋燕 等 《实用妇产科杂志》 2023年39卷11期 875-878页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨脆性X染色体智力缺陷(FMR1)基因CGG重复扩增突变在产前筛查高危人群中的分布情况.方法:选取2020年9月至2022年12月在重庆市妇幼保健院产前诊断中心就诊的365例具有FMR1基因CGG重复扩增突变高危因素的人群,通过三核...
【中文期刊】 马丽丽 宋风丽 等 《生殖医学杂志》 2023年32卷6期 925-929页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脆性X智力低下1(FMR1)基因的(CGG)n重复序列在育龄女性中的分布以及(CGG)n重复数与流产之间的相关性.方法 选取2018年4月至2021年3月就诊于大兴人民医院的2 038例孕妇作为研究对象,根据是否有自然流产史分为正...
【中文期刊】 Shui-qing BI Ya PENG 等 《当代医学科学（英文）》 2022年42卷4期 803-816页 SCIMEDLINE
【摘要】 Objective:Cancer/testis antigen FMR1NB is aberrantly expressed in various types of cancer,but not in normal tissues exce...
【关键词】 cancer/testis antigen； FMR1NB； glioma；
【中文期刊】 崔亚美 罗岚蓉 等 《生殖医学杂志》 2022年31卷1期 24-28页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨稽留流产中胚胎染色体异常的影响因素.方法 回顾性分析2017—2020年在首都医科大学附属北京妇产医院计划生育科就诊的稽留流产要求刮宫手术的743名女性患者的临床资料.记录患者的一般情况及胚胎染色体和夫妻双方染色体结果,以及FM ...
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