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【中文期刊】 张泽浩 刘晨曦  等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷9期 848-853页 ISTICCA

【摘要】 脆性X相关震颤/共济失调综合征(FXTAS)是一种由于X染色体智能低下1型(FMR1)基因前突变(PM)引起的神经系统变性疾病,由于其发病率低,临床表现复杂多样,往往导致误诊漏诊的情况出现,因此,广大临床医生需提高对该病的认知.本文旨在综述...

【关键词】 脆性X相关震颤/共济失调综合征； 前突变； FMR1基因；

【中文期刊】 韩威威 张琳  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征(fragile X-associated tremor/ataxia syndrome,FXTAS)是由FMR1基因的前突变(premutation,PM)所导致的一种神经退行性疾病,其临床表现主要为意...

【关键词】 脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征； 前突变； 意向性震颤；

【外文期刊】 Tassanakijpanich, Nattaporn ; Hagerman, Randi J. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷6期 751-760页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1; fragile X premutation associated conditions; fragile X-associated neuropsychiatric disorders;

【外文期刊】 Hall, D. ; Todorova-Koteva, K. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷1期 60-67页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fragile X mental retardation 1 gene; fragile X syndrome; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome;

【外文期刊】 Kalus, Sarah ; King, John ; 等 《Journal of clinical neuroscience: official journal of the Neurosurgical Society of Australasia》 2016年23卷1期 162-164页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ataxia; FMR1; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome;

【外文期刊】 《Neurobiology of disease》 2020年136卷

【关键词】 Fragile X syndrome; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FXTAS;

【外文期刊】 Loesch, Danuta Z. ; Annesley, Sarah J. ; 等 《Neuro-degenerative diseases》 2017年17卷1期 22-30页

【关键词】 Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; Fragile X mental retardation 1 premutation; Cellular biomarkers;

【外文期刊】 Randi Hagerman ; Paul Hagerman ; 《Current opinion in neurology》 2021年34卷4期 541-546页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; inclusions; Lewy bodies;

【外文期刊】 Weiss, Daniel ; Mielke, Carina ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷3期 310-313页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; Deep brain stimulation (DBS); Ventral intermedial thalamus (Vim);

【外文期刊】 Garcia-Alegria E ; Ibanez B ; 等 《RNA》 2007年13卷5期 756-762页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FMR1; mRNA; FXS;