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【中文期刊】 黄森 钟展华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；运动障碍性疾病；移码突变；
- 概要：
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【中文期刊】 张峰 薛祎腾 等 《中华神经医学杂志》 2021年20卷7期 689-694页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道一家族性多发脑海绵状血管瘤(CCM)家系中 CCM1基因新发突变情况。 方法:长期跟踪观察于哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科确诊的一家族性多发CCM家系，并对家系中部分患者、健康成员的血液和(或)病理组织基因组...
【关键词】 家族性多发脑海绵状血管瘤；CCM1基因 ；移码突变；
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【中文期刊】 程建萍 李平 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷1期 47-51页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点，并进行致病性功能验证。方法:采集先证者及其家属的外周血标本，提取血液基因组DNA，运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析，筛选候选基因变异位点，再用Sanger测序技术对所有家系成...
- 概要：
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【中文期刊】 刘树义 陈实 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷5期 637-641页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探索椎管内神经鞘瘤中NF2基因的突变情况.方法 收集20例散发型椎管内神经鞘瘤组织样本,采用PCR和Sanger测序法筛查NF2基因的突变.结果 在20例样本中,共检测到4个NF2基因突变,即c.1213 1231delTGAGCAG...
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- 方法：
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【外文期刊】 Motokura, Emi ; Yamashita, Toru ; 等 《Journal of the Neurological Sciences: Official Bulletin of the World Federation of Neurology》 2017年372卷 294-296页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AOA2;Compound heterozygote;SETX;
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【外文期刊】 Jaouadi Hager ; Zaouak Anissa ; 等 《The Journal of dermatology》 2018年45卷8期 978-985页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 H syndrome;hyperpigmentation;novel frame‐shift mutation;
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【外文期刊】 Liu, Hui ; Liu, Hankui ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2017年47卷1期 92-95页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cataract;Blindness;Vision loss;
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【外文期刊】 Zhu, Yi-Ming ; Li, Yong ; 等 《Acta Oto-Laryngologica》 2015年135卷9/10期 914-918页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frame-shift mutation;GJB2;hearing loss;
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【外文期刊】 Pasupuleti,S.K. ; Katari,V. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年546卷1期 63-67页
- 概要：
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【外文期刊】 Eiberg,H. ; Hansen,L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷3期 256-263页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia;ATP13A2;Frame-shift mutation;
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