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【中文期刊】 黄森 钟展华 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷4期 239-241页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者.该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；运动障碍性疾病；移码突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liu, Hui ; Liu, Hankui ; 等 《Annals of Clinical and Laboratory Science: Official Journal of the Association of Clinical Scientists》 2017年47卷1期 92-95页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cataract;Blindness;Vision loss;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Zhu, Yi-Ming ; Li, Yong ; 等 《Acta Oto-Laryngologica》 2015年135卷9/10期 914-918页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Frame-shift mutation;GJB2;hearing loss;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eiberg,H. ; Hansen,L. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2012年82卷3期 256-263页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ataxia;ATP13A2;Frame-shift mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Unno, Keiko ; Yamamoto, Hiroyuki ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2014年454卷1期 89-94页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sodium-glucose co-transporter;SGLT2;Senescence-accelerated mouse;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Improta, Giuseppina ; Zupa, Angela ; 等 《Medical oncology》 2018年35卷3期 Article:28-Article:28页
【关键词】 Non-small cell lung cancer;EGFR frame-shift mutation;Exon 19;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Xia, Juan ; Liu, Chen-Guang ; 等 《Biotechnology and Bioengineering》 2018年115卷11期 2714-2725页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cellulose synthesis;fibrils formation and entanglement;frame-shift mutation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Inouye, Masayori ; 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2016年582卷1期 94-95页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Eric Santoni-Rugiu ; Morten Grauslund ; 等 《Lung cancer: Journal of the International Association for the Study of Lung Cancer》 2017年113卷 14-17页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EGFR-mutated NSCLC;Metastatic pulmonary adenocarcinoma;Heterogeneous TKI-resistance;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sirisena DM ; Skurnik M ; 《Journal of applied microbiology》 2003年94卷4期 686-692页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Allelic exchange;Frame-shift mutations;Lipopolysaccharide;
- 概要：
- 方法：
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