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【中文期刊】 匡乐乐 王红艳 等 《中国循证儿科杂志》 2025年20卷5期 379-384页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 探究神经管畸形(NTDs)的遗传病因对出生缺陷防控有重要意义.多项模式动物研究证实,SHROOM3功能破坏与NTDs的发生相关,但基于人群的研究较为缺乏.目的 筛查与NTDs相关的SHROOM3基因稀有突变,并研究其对NTDs发生的作...
- 概要：
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【中文期刊】 张丹莉 石雪冬 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome,KS)是一种罕见的多系统发育异常的疾病,常在儿童期发病.报告1例因智力低下、发育迟缓就诊的患儿,经全外显子组测序检测相关致病基因,并对家庭成员进行Sanger DNA测序验证,发现患儿KMT...
- 概要：
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【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李阳 毛迪 等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷4期 731-735页ISTICPKUCA
【摘要】 IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道.本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张真伟 徐欣然 等 《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...
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- 结论：
【中文期刊】 全湛柔 钟艳平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...
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【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨梦迪 刘芳 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷1期 9-10,25页
【摘要】 目的 分析1例无明显原因运动、智力发育落后患儿的基因特征,加强对常染色体显性智力发育障碍5型(MRD5)的认识与了解.方法 选取2023年11月因"不明原因运动、智力发育落后"就诊于中国人民解放军联勤保障部队第九八○医院儿童康复病区的1例男...
- 概要：
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【中文期刊】 李乐盈 陈尧 等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷3期 359-367页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的 对反复肺炎患儿队列病因筛查中发现的干扰素调节因子8基因(interferon regulator factor 8,IRF8)新发突变(c.1266dupA)进行分子细胞水平的功能研究与验证.方法 针对IRF8突变序列构建野生与突变蛋...
【关键词】 干扰素调节因子8(IRF8)；移码突变；反复感染；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Siming Wei Bin Yong 等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷11期 2469-2489页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The resultant DNA from loss-of-function mutation can be recruited in biological evolution and de-velopment.Here,we prese...
【关键词】 domestication；frameshift mutation；QTL；
- 概要：
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