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【中文期刊】 于永利  《中国生物化学与分子生物学报》 2024年40卷3期 269-273页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 SARS-CoV-2疫苗； 体外转录mRNA； 假尿苷修饰；

【中文期刊】 吕永雪 戚锋锋  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷2期 244-249页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例身材矮小患儿的临床表型及遗传学特征。方法:选择2021年10月7日因"生长迟缓伴鸡胸"就诊于湖州市妇幼保健院的1例患儿为研究对象，回顾性分析患儿临床资料。患儿进行全外显子组测序(WES)，并对候选变异进行Sanger测序验证。...

【关键词】 ACAN基因 ； 移码变异； 家族性矮小；

【中文期刊】 Du Yu Yundi Zhao  等 《中国病毒学》 2021年36卷6期 1443-1455页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 Japanese encephalitis virus (JEV)； C19orf66； Programmed-1 ribosomal frameshifting (-1 PRF)；

【中文期刊】 王软林 梁爱华  《中国生物化学与分子生物学报》 2017年33卷9期 853-860页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【关键词】 纤毛虫； 翻译终止； 终止密码子重新分配；

【中文期刊】 刘默涵 杨元  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷5期 505-508页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1个近亲婚配的凝血因子Ⅴ缺乏症(coagulation factor V deficiency)家系的遗传学病因。方法:应用高通量外显子测序筛查 F5基因的变异，Sanger测序验证检出的变异，分析双亲携带变异位点的情况...

【关键词】 凝血因子Ⅴ缺乏症； F5基因 ； 移码变异；

【中文期刊】 谭伟 谢芝勋  《病毒学报》 2014年30卷6期 689-693页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【关键词】 甲型流感病毒； 酸性聚合酶； PA-X；

【中文期刊】 李禄琴 胡苗清  等 《生命的化学》 2014年34卷5期 708-714页 ISTICCA

【关键词】 纤毛虫； 编程性翻译移码； 基因表达；

【外文期刊】 Isackson PJ ; Tarnopolsky M ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2005年85卷3期 239-242页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Diseases in Twins; Frameshift Mutation; Glycogen Phosphorylase;

【外文期刊】 Tong, Yu ; Zhang, Yin ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷2期 145-151页

【关键词】 hereditary multiple exostoses; exostosin glycosyltransferase 1; exostosin glycosyltransferase 2;

【外文期刊】 Lin, Xiao-Mei ; Jiang, Fan ; 等 《Hemoglobin: International Journal for Hemoglobin Research》 2022年46卷1/6期 253-255页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Abnormal hemoglobin (Hb) variant; dominantly inherited beta-thalassemia (beta-thal); Hb Xiangyang;