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【中文期刊】 刘晓鸣 岳璇  等 《中华神经科杂志》 2019年52卷11期 941-944页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 法国‐加拿大型Leigh综合征(Leigh syndrome,French‐Canadian type,LSFC)是一种罕见的常染色体隐性遗传性严重神经系统疾病,于婴儿期起病.我们新报道1例中国地区的LSFC临床特征和基因突变特点.患者,8...

【关键词】 法国‐加拿大型Leigh综合征； LRPPRC基因； 基因测序；

【外文期刊】 Schaefer AM ; Taylor RW ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Bioenergetics》 2004年1659卷2/3期 115-120页 SCISCIE

【关键词】 mitochondria; mitochondrial disease; mtDNA;

【外文期刊】 Pesenti, Faye ; Doucet, Erica ; 等 《Ophthalmic genetics》 2018年39卷6期 725-727页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Ophthalmic manifestations; ocular manifestations; Leigh syndrome;

【外文期刊】 Richard, Mark Paul ; 《Journal of the history of the neurosciences》 2018年27卷4期 355-374页

【关键词】 Dr; George Beard; French Canadian;

【外文期刊】 Ghadirian,P. ; Robidoux,A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷1期 31-35页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 BRCA1; BRCA2; Breast cancer;

【外文期刊】 Lacasse, Anais ; Bourgault, Patricia ; 等 《Pain research & management: the journal of the Canadian Pain Society = journal de la socie?te? canadienne pour le traitement de la douleur》 2015年20卷2期 75-83页

【关键词】 Chronic pain; French-Canadian; Internal consistency;

【外文期刊】 Gabrielle Dufort ; Stephanie Larrivee-Vanier ; 等 《Thyroid: official journal of the American Thyroid Association》 2019年29卷7期 1018-1022页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 congenital hypothyroidism; dyshormonogenesis; airway compromise;

【外文期刊】 Page, Isabelle ; Roos, Marianne ; 等 《Disability and rehabilitation.》 2023年45卷4期 709-716页

【关键词】 Acceptability; acceptance; French-Canadian;

【外文期刊】 Vary CPH ; Carmody M ; 等 《Genetic analysis.Techniques and applications》 1996年13卷3期 59-65页 MEDLINE

【关键词】 Direct label alkaline phosphatase conjugated oligonucleotide probes; Activated protein c; French canadian population;

【外文期刊】 Neville C ; Whalley D ; 等 《The Journal of rheumatology》 2001年28卷7期 1505-1510页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Rheumatoid Arthritis; Questionnaires; English Population;