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【中文期刊】 叶青艳 赵鋆  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷4期 355-358页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨 FLNA基因变异所致额骨干骺端发育不良1型(frontometaphyseal dysplasia 1，FMD1)的临床及遗传学特点。 方法:分析患儿的临床表型，应用全外显子测序技术对先证者进行致病基因变异筛查...

【关键词】 额骨干骺端发育不良1型； FLNA基因 ； 变异；

【外文期刊】 Wade Emma M. ; Jenkins Zandra A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷7期 1739-1746页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Frontometaphyseal dysplasia; keloid; locus heterogeneity;

【外文期刊】 Geeske M. Woerden ; Richelle Senden ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1377-1395页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 cardiospondylocarpofacial syndrome; frontometaphyseal dysplasia type 2; MAP3K7;

【外文期刊】 Handa, Atsuhiko ; Grigelioniene, Giedre ; 等 2023年43卷5期 e220067-e220067页

【关键词】 MULTIPLE EPIPHYSEAL DYSPLASIA; AUTOSOMAL-DOMINANT OSTEOPETROSIS; CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA;

【外文期刊】 Robertson SP ; Jenkins ZA ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2006年140卷16期 1726-1736页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Frontometaphyseal dysplasia; Mutation; Missense;

【外文期刊】 Dissanayake, Ruwangi ; Senanayake, Manouri P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷4期 1317-1320页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 FLNA gene; frontometaphyseal dysplasia 1; skeletal dysplasia;

【外文期刊】 稲見州治 ; 鈴木信正 ; 等 《整形外科》 2000年51卷2期 194-197页

【关键词】 scoliosis; frontometaphyseal dysplasia; keloid;

【外文期刊】 Mercer, Catherine L. ; Andreoletti, Gaia ; 等 《Circulation. Cardiovascular genetics.》 2017年10卷6期

【关键词】 Ebstein anomaly; exome; filamin A;

【外文期刊】 Thomas Roland-Billecart ; Matthias Schlund ; 等 《The Journal of craniofacial surgery》 2021年32卷8期 2823-2826页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cranioplasty; dental rehabilitation; FLNAgene;

【外文期刊】 Basart, Hanneke ; van de Kar, Annekatrien ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷6期 1215-1222页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 frontometaphyseal dysplasia; filamin A; keloid;