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【外文期刊】 《Epilepsia: Journal of the International League against Epilepsy》 2020年61卷6期 1142-1155页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 bioinformatical comparison; Fryns syndrome phenotype; genotype‐phenotype correlation;
【外文期刊】 Arora,K. ; Thukral,A. ; 等 《Indian journal of pediatrics》 2014年81卷6期 614-616页
【关键词】 Craniofacial dysmorphism; Diaphragmatic hernia; Fryns syndrome;
【外文期刊】 Hackmann, Karl ; Rump, Andreas ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 94-102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Lujan-Fryns syndrome; X-linked intellectual disability; 16p11.2;
【外文期刊】 DiDonato,N. ; Rump,A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2014年22卷2期 179-183页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 BaraitserWinter syndrome; cytoplasmic actins; Fryns Aftimos syndrome;
【外文期刊】 Reynolds Kara K. ; Juusola Jane ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷10期 2776-2781页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diaphragmatic hernia; Fryns syndrome; HPMRS glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor synthesis pathway;
【外文期刊】 Alessandri JL ; Brayer C ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷4期 363-370页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fryns syndrome; congenital diaphragmatic hernia; pulmonary hypoplasia;
【外文期刊】 Akalin I ; Senses DA ; 等 《Genetic counseling》 2005年16卷2期 145-148页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fryns << anophthalmla-plus >> syndrome; congenital hypothyroldism; CLEFT;
【外文期刊】 Anne M,Slavotinek ; 《European journal of medical genetics》 2014年57卷8期 418-23页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 15q26 deletion syndrome; Congenital diaphragmatic hernia; Fryns syndrome;
【外文期刊】 Celal,Kaya ; Pınar,Kendigelen ; 等 《Turkish journal of anaesthesiology and reanimation》 2023年51卷3期 275-277页
【关键词】 Airway management; Fryns syndrome; pediatric anaesthesia;
【外文期刊】 Vasiliki-Areti,Maritsa ; Alexandros,Psarris ; 等 《Cureus》 2024年16卷8期 e68000页
【关键词】 anophthalmia; congenital diaphragmatic hernia; craniofacial anomalies;
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