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                【中文期刊】 朱晓云   邹文涛   等 《中国CT和MRI杂志》 2025年23卷4期 24-27页ISTIC

                【摘要】 目的 通过分析胶质瘤患者的术前常规MRI及功能磁共振成像影像,评估磁共振成像对预测IDH分型的应用价值.方法 回顾性研究经病理诊断为胶质瘤的患者70例;利用3D-Slicer软件对平扫及增强图像进行后处理,获得肿瘤体积、肿瘤实质部分体积、囊...

                【关键词】 胶质瘤IDH突变功能磁共振成像

                浏览:13 被引:1 下载:14
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                【中文期刊】 张玉蛟   宋丰成   等 《生命科学研究》 2025年29卷1期 69-76,94页ISTICCA

                【摘要】 微生物是重要的生物资源,能给人类的生产生活带来重大的社会效益和经济效益.微生物菌种航天育种是指利用太空独特的环境对微生物进行诱变育种,以获得性状优良的菌株并将其应用于生产实际.近年来,微生物菌种航天育种已成为空间育种研究的热点,但迫切需要开...

                【关键词】 航天育种微生物诱变机理

                浏览:2 被引:1 下载:2
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                【中文期刊】 王兴明   王后坤   等 《中国畜牧兽医》 2023年50卷9期 3781-3789页ISTICPKUCSCD

                【摘要】 [目的]探明鸡源环指蛋白165(ring finger protein 165,RNF165)在A亚群禽白血病病毒(ALV-A)复制中的作用,为进一步研究鸡源RNF165对ALV-A致病性的影响提供参考.[方法]将ALV-A接种于DF-1细...

                【关键词】 环指蛋白165A亚群禽白血病病毒(ALV-A)病毒复制

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                【中文期刊】 张娟   葛晓旭   等 《上海交通大学学报(医学版)》 2023年43卷10期 1255-1261页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制.方法·采用PCR-直接测序法对9...

                【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病NEUROD1基因MODY6

                浏览:53 被引:0 下载:25
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                【中文期刊】 Jianing Gao   Huan Zhang   等 《基因组蛋白质组与生物信息学报(英文版)》 2022年20卷3期 455-465页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

                【摘要】 Exploring the genetic basis of human infertility is currently under intensive investigation.However,only a handful of ge...

                【关键词】 FertilityOnlineInfertilityDatabase

                浏览:19 被引:0 下载:0
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                【中文期刊】 《植物学报(英文版)》 2014年5期 425-443页SCIMEDLINEISTICCSCDBP

                【摘要】 Food security is a global concern and substantial yield increases in crops are required to feed the growing world popula...

                【关键词】 Crop breedingfunctional genomicsmutation detection

                浏览:60 被引:7 下载:0
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                【中文期刊】 金双侠   张献龙   等 《遗传学报》 2005年32卷12期 1266-1274页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

                【摘要】 利用根癌农杆菌介导的遗传转化,将启动子诱捕(Promoter trapping) 元件插入到棉花基因组,获得141个独立的转化子,其中97%的转化子经PCR扩增为阳性.不同组织中GUS基因的表达频率为:根部48%,茎的微管组织9.2%,叶5...

                【关键词】 启动子诱捕GUS基因棉花(G.hirsutum L.)

                浏览:120 被引:9 下载:4
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                【中文期刊】 杨宇宏   高茂婷   等 《中华内分泌代谢杂志》 2026年42卷2期 143-148页ISTICPKUCSCDCA

                【摘要】 本文报道1例育龄期11β-羟化酶缺陷症患者经过多学科联合诊治成功妊娠分娩的诊治经过,并通过体外实验验证了该患者的全新复合杂合突变所致的11β-羟化酶功能缺陷。

                【关键词】 11β-羟化酶缺陷症妊娠CYP11B1突变

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                【中文期刊】 付洋   舒在悦   等 《遗传》 2016年38卷7期 623-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

                【摘要】 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致.无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质.近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展.然而,由于翻译终止的机制仍不甚明...

                【关键词】 遗传病无义突变促通读药物

                浏览:131 被引:4 下载:47
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                【中文期刊】 王海红   王春梅   等 《临床检验杂志》 2014年32卷5期 324-328页ISTICCA

                【摘要】 目的 分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制.方法 对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细...

                【关键词】 家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变

                浏览:273 被引:4 下载:22
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