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【中文期刊】 郭晓 钱琰琰 等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷6期 457-462页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制.方法 对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变...
- 概要：
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【中文期刊】 任梦 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2019年19卷A0期 54-56,60页
【摘要】 全基因组关联研究(GWAS)发现ATP结合盒A亚家族成员7(ABCA 7)作为早发型和晚发型阿尔茨海默病(AD)最重要的风险基因之一,同时携带与AD基因相关的功能风险变异体.本文就ABCA7基因的功能性突变位点和变异体编码与LOAD的相关性...
【关键词】 基因的功能性突变位点；变异体编码；ATP结合盒A亚家族成员7；
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【中文期刊】 何晨 高顺玉 等 《四川大学学报（自然科学版）》 2016年53卷4期 902-908页
【摘要】 以家鸡为材料,利用RT-PCR技术,从家鸡卵巢中克隆了卵泡刺激素受体的一种新型剪接变体(cFSHR-v).基因结构与氨基酸序列比对分析表明,该剪接变体在8号外显子的5 '端发生了差别剪切,导致了其相比于正常形式FSHR多出21个核苷酸,由此...
- 概要：
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【中文期刊】 黄开拓 张烨 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷1期 103-107页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)是一组复杂的神经系统发育障碍性疾病的统称，患者通常表现出不同程度的社会沟通交往障碍，并伴有语言发育异常和重复刻板的行为或兴趣。随着测序技术的不断发展，ASD相关的变异...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张薇 田维 等 《中国计划生育学杂志》 2017年25卷7期 447-450页ISTIC
【摘要】 目的:筛查DLX3基因(NM_005220)中发育性髋关节发育不良(DDH)相关的致病变异.方法:本研究对192例DDH患者和188例健康对照组的DLX3基因全部外显子区进行Sanger测序,排除已知高频单核苷酸多态性(SNP)位点(最小等...
【关键词】 发育性髋关节发育不良；DLX3基因；错义变异；
- 概要：
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【中文期刊】 Yinan Niu Yefang Li 等 《遗传学报》 2024年51卷11期 1278-1285页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Sheep(Ovis aries),among the first domesticated species,are now globally widespread and exhibit remarkable adaptability t...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2006年12卷6期 902-907页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To approach the elusive function of the SLA/LP molecule, we have characterized genomic organization and conservatio...
- 概要：
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【外文期刊】 Cao, Zhen ; Huang, Yanting ; 等 2022年23卷1期 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 complex disease;disease category;functional annotation;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Vogel, Jacob W. ; Corriveau-Lecavalier, Nick ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2023年24卷10期 620-639页SCISCIE
【关键词】 MILD COGNITIVE IMPAIRMENT;VARIANT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA;STATE FUNCTIONAL CONNECTIVITY;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Torruella-Loran, Ignasi ; Laayouni, Hafid ; 等 《Human mutation》 2016年37卷10期 1060-1073页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 microRNA;cancer;genetic association;
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