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【中文期刊】 魏友华 朱文娟 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1191-1193页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法:收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前...
- 概要：
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【中文期刊】 施丹华 张玉鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1039-1042页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法:对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat...
【关键词】 SRY阳性 ；46，XX男性综合征；产前诊断；
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【中文期刊】 林娟 邓小军 等 《中国输血杂志》 2020年33卷6期 576-579页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓染色体核型分析的临床意义.方法 选取2013年-2016年在本院血液科诊治的CML住院患者109例,包括男性69例、女性40例,其中慢性期89例、加速期18例、急变期2例;采取患者骨髓标本行细胞短...
- 概要：
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【中文期刊】 秦永春 陈英 等 《中国职业医学》 2019年46卷4期 453-456页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨南京"5.7"放射事故受照者铱-192放射源照后3年染色体畸变的衰变规律.方法 于受照后3年采集依-192放射源受照者周围血,采用常规染色体畸变分析、微核分析、G-显带核型分析,检测染色体非稳定性畸变率、双核细胞微核率和稳定性畸变...
- 概要：
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【中文期刊】 孔祥东 张田园 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1127-1129页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNParray)联合G显...
【关键词】 1p31.1区拷贝数异常；染色体倒位；单核苷酸多态性微阵列芯片；
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【中文期刊】 黄燕 刘勇 等 《国际医药卫生导报》 2020年26卷9期 1224-1228页
【摘要】 目的:探讨八探针荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）联合G显带染色体核型分析在儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia）中的应用价值。方法:应...
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【中文期刊】 周知 马燕琳 等 《中国妇幼保健》 2017年32卷16期 3857-3861页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值.方法 选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析.结果 ...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；胎儿超声异常；G显带染色体核型分析；
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【中文期刊】 刘爱生 朱春燕 《中国优生优育》 2013年19卷2期 82-85页
【摘要】 目的 改进人类染色体G显带高分辨核型分析方法,使得临床检测诊断染色体畸变更高效.方法 采用最低浓度的秋水仙素处理和最短阻断培养时间、最小锥度尖底细长锥型离心管收集细胞和斜滴片法,在实验教学中改变细胞培养的方法.结果 成功收集到了大量第一次细...
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【中文期刊】 李进 王芹 等 《中华放射医学与防护杂志》 2003年23卷4期 260-262页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的为了估算医用诊断X射线工作者的剂量.方法对不同时期医用诊断X射线工作者分别采用G-显带和FISH法进行染色体畸变分析.结果两种方法估算的剂量基本一致.结论 G-显带和FISH法是检测染色体易位的有效方法.
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【中文期刊】 郭莉 何轶群 等 《热带医学杂志》 2019年19卷5期 591-595页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体改良高分辨G显带技术,对四例复杂染色体重排(CCRs)携带者进行细胞遗传学分析,探讨该技术对CCRs的临床应用价值.方法 选取因复发性流产或不孕不育就诊于广东省妇幼保健院医学遗传中心的4对夫妇,经改良高分辨G显带技术制备外周...
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