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【中文期刊】 徐万洲 李锋 等 《临床检验杂志》 2024年42卷2期 156-158页ISTICCA
【摘要】 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现[1].该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体.这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不...
【关键词】 G显带核型分析技术；染色体微阵列分析技术；9p四体综合征；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐 等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页ISTICCA
【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...
【关键词】 性发育异常；遗传学病因；G-显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年30卷5期 1167-1170页ISTIC
【摘要】 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16～24周)或脐带血(孕周＞24周)...
【关键词】 先天性心脏病；胎儿染色体；低深度全基因组测序技术；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 侯帅 张昊晴 等 《现代科学仪器》 2020年3期 101-105页
【摘要】 目的 探讨高通量测序技术(NGS)检测复发性流产产妇染色体微粒缺失的价值及影响因素.方法 选取我院2018年6月～2019年6月妇产科收治的124例复发性流产产妇纳入研究对象,所有产妇入院后均行G显带染色体核型分析及NGS检测,统计G显带染...
【关键词】 复发性流产；G显带染色体核型分析；高通量测序技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋丽娜 金华 等 《山东医药》 2018年58卷36期 60-62页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选择超声诊断为胎儿脉络丛囊肿孕妇50例,分别采用传统染色体G显带核型分析和CMA技术检测胎儿染色体异常情况.结果 50例超声确诊的胎儿脉络丛囊肿孕妇中,胎儿...
【关键词】 脉络丛囊肿；产前诊断；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘思平 刘妮 等 《国际检验医学杂志》 2013年34卷22期 2984-2985页ISTICCA
【摘要】 目的 探索一种适用于临床对流产胚胎进行检测的方法.方法 对100例流产胚胎绒毛组织联合应用多重连接扩增技术(MLPA)和G 显带核型分析技术进行检测.结果 100例自然流产胚胎中,1例培养失败,培养成功率为99%,核型分析异常检出率为52%...
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【中文期刊】 杨艳芳 王宗霞 等 《科技创新导报》 2010年16期 13-13页
【摘要】 染色体G显带是染色体遗传病检查的重要手段,这种技术对染色体核型的分析是其它方法(Rx-FISH、M-FISH)不可替代的.G显带操作过程中很多因素都会影响标本的质量,如烤片温度、时间和胰酶浓度、处理时间等.因此,本文对国内报道的染色体G显带...
- 概要：
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【中文期刊】 亓淑芳 赵洁 等 《康颐》 2023年6期 16-18页
【摘要】 目的：分析染色体微阵列分析技术（CMA）在NT增厚胎儿产前诊断中的价值。方法：择2017年6月-2021年9月因彩超提示NT增厚于我院产前诊断中心咨询并接受介入性产前诊断的患者72例做回顾性分析，行细胞培养和G显带核型分析，采用CMA技术检...
【关键词】 G显带核型分析；染色体微阵列分析技术；NT增厚；
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【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
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