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【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体；产前诊断；全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李显筝 胡晶晶 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1841-1846页ISTIC
【摘要】 目的 探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征.方法 回顾性分析2012-2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马晓蓉 苏比努尔·买买提 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2538-2545页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(C...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 臧伟伟 高明雅 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷4期 796-799页ISTIC
【摘要】 目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断.方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源.结果 胎儿染色体初步为47...
- 概要：
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