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【中文期刊】 张禾璇 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 115-117页
【摘要】 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考.方法 募集该地区2020年8月至2023年1月...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； G6PD基因型； 基因突变；
【中文期刊】 古艳 方颖慧 等 《实验与检验医学》 2024年42卷3期 221-224,229页 CA
【摘要】 目的 分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据.方法 采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sang...
【中文期刊】 滕元姬 石凤 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1455-1461页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正...
【中文期刊】 陈新超 蒋洁晗 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷7期 16-21页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据.方法 采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群 416 例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进...
【中文期刊】 任晓琴 杜传书 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷4期 399-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对中国云南省29例G6PD缺乏症患者检查新的基因突变型。 方法用NBT法作G6PD缺乏症筛查、SSCP、ACRS和DNA测序鉴定突变。结果29例中发现G1388A18例、C1004A1例、G1381A1例，另外9例未定型。其中1381突...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； G6PD基因突变； 突变；
【中文期刊】 齐翠娟 平凡 等 《中国糖尿病杂志》 2016年24卷12期 1116-1119页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨葡萄糖6磷酸酶(G6PD)缺乏症合并糖尿病患者的临床及分子遗传学特征.方法 纳入我院收治的1例及文献报道的13例G6PD缺乏症合并糖尿病患者.采用PCR-sanger测序法对例1行G6PD基因检测,采用酶活性直接比值法检测G6PD...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 糖尿病； 磺脲类药物；
【中文期刊】 梁祥文 李平 等 《中国临床药理学杂志》 2013年29卷12期 919-921页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评价冠状动脉支架术后不同抗凝方法的临床疗效和安全性.方法 2008年2月至2012年3月我院行冠状动脉支架术218例患者进行回顾性分析,其中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患者术后用华法林联合氯吡格雷抗凝者63例(试...
【关键词】 细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 冠状动脉疾病； 支架；
【中文期刊】 赵颖 巫静帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷6期 840-843页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率及基因型,并探讨采用PCR+导流杂交法检测G6PD的有效性和可行性.方法 随机抽取东莞户籍体检人群的外周血...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； 导流杂交法； 改良G6PD比值法；
【中文期刊】 张钰 欧明才 等 《中国妇幼健康研究》 2018年29卷3期 337-341页 ISTIC
【摘要】 目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生...
【关键词】 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症； 新生儿筛查； 切值；
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