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【中文期刊】 张禾璇 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷2期 115-117页
【摘要】 目的 了解贵阳地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点,为贵阳地区G6PD缺乏症的防治提供科学参考.方法 募集该地区2020年8月至2023年1月...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； G6PD基因型； 基因突变；
【中文期刊】 古艳 方颖慧 等 《实验与检验医学》 2024年42卷3期 221-224,229页 CA
【摘要】 目的 分析3例(其中2例常见12个热点突变检测结果呈阴性)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿及母亲的G6PD基因,明确G6PD基因突变情况,为用药和饮食指导提供分子依据.方法 采集外周血提取DNA,用DNA双脱氧链终止法(Sang...
【中文期刊】 滕元姬 石凤 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷5期 1455-1461页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究广西人群G6PD基因c.1365-13T＞C、c.406C＞T位点遗传多态性与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病风险的相关性,同时了解广西人群中这两个基因的携带和突变频率.方法:检测417例G6PD缺乏症患者和295例正...
【中文期刊】 陈新超 蒋洁晗 等 《昆明医科大学学报》 2023年44卷7期 16-21页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据.方法 采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群 416 例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进...
【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷3期 90-92页
【摘要】 目的 分析贵阳地区出生人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查情况,了解本地区疾病的发生率以及基因突变情况,为指导新生儿疾病筛查工作提供策略依据.方法 选取2020年9月-2021年12月期间送检贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心的...
【中文期刊】 吴雯雯 杨晓冬 等 《中国卫生标准管理》 2023年14卷6期 22-25页
【摘要】 目的 新生儿黄疸疾病检测期间,以红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)测定,分析新生儿黄疸中的运用及意义,并有效分析病理性黄疸与新生儿的相关性,及...
【关键词】 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； G6PD测定； 新生儿；
【中文期刊】 朱之星 纪伟 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2020年40卷12期 1571-1578页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变对酶蛋白结构及功能的影响,了解G6PD突变与酶学结构、功能的关系.方法·回顾性分析2014—2017年上海市儿童医院20...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症； 基因突变； 酶活性；
【中文期刊】 刘剑 王艳军 等 《医学新知》 2021年31卷4期 307-310页 ISTICCA
【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的酶缺陷病,全球有超过5亿人受到影响,患者多为2～10岁儿童,通常为急性起病,表现为急性溶血性贫血,目前临床上G6PD缺乏症患...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症； G6PD基因； 重症肝炎；
【中文期刊】 任晓琴 杜传书 等 《中华医学杂志(英文版)》 2001年114卷4期 399-401页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对中国云南省29例G6PD缺乏症患者检查新的基因突变型。 方法用NBT法作G6PD缺乏症筛查、SSCP、ACRS和DNA测序鉴定突变。结果29例中发现G1388A18例、C1004A1例、G1381A1例，另外9例未定型。其中1381突...
【关键词】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶； G6PD基因突变； 突变；
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