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          【中文期刊】 殷红宇 李丽玲  等 《国际妇产科学杂志》 2021年48卷6期 679-683页 ISTICCA

          【摘要】 糖原累积病Ⅰ型(glycogen storage disease typeⅠ,GSDⅠ型)是一种常染色体隐性遗传病,又称von Gierk病,GSDⅠa是最常见的亚型,由于葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺乏引起多种临床表现.本研究回...

          【关键词】 糖原贮积病Ⅰ型妊娠腺瘤,肝细胞

          浏览:101 被引:1 下载:13

          【中文期刊】 乔明吟 刘炜  等 《临床荟萃》 2018年33卷4期 314-318页 ISTICCA

          【摘要】 目的 提高对先天性粒细胞减少症(CN)的认识,通过检测基因突变类型,探讨其分子学发病机制.方法 使用DNA直接测序法分析患儿全基因组,分析其有意义的突变类型,查找数据库进行相应序列对比,再进行一代测序(Sanger法)验证.结果 先证者一存...

          【关键词】 中性粒细胞减少基因CXCR4基因

          浏览:91 被引:0 下载:138

          【中文期刊】 洪嫚 王萍  等 《中华血液学杂志》 2023年44卷4期 308-315页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:研究腺嘌呤单碱基编辑器(ABE7.10)对人G6PC3基因致病性突变纠正的可行性。方法:构建不同sgRNA的表达载体,分别在人HEK293T突变模型和人类胚胎中尝试纠正的可行性和编辑效率,通过深度测序进行脱靶分析。结果:①成功构建了G...

          【关键词】 基因,G6PC3碱基编辑胚胎纠正

          浏览:22 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 邓春玲 朱坤  等 《细胞与分子免疫学杂志》 2021年37卷6期 520-526页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 探讨葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)对宫颈癌HeLa细胞的增殖、侵袭和迁移性能的影响及可能的分子机制.方法 采用RNA干扰技术(RNAi)沉默宫颈癌HeLa细胞中G6PC的表达,Western blot法检测沉默效果.敲低G6P...

          【关键词】 葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(G6PC)宫颈癌细胞增殖

          浏览:222 被引:7 下载:0

          【学位论文】 作者: 洪嫚 导师:陈洁平  贵州大学  生物学 生物医学(硕士) 2023年

          【摘要】 如何治愈并防止单基因遗传病传递给后代,实现这部分夫妻孕育健康后代的梦想,是目前亟待解决的问题,这需要在生殖细胞水平进行基因编辑治疗。G6PC3基因作为重型先天性中性粒细胞减少症(Severe Congenital Neutropenia T...

          【关键词】 中性粒细胞减少症G6PC3基因

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 都金 导师:刘辉  海军军医大学 中国人民解放军海军军医大学  临床医学 外科学(肝胆外科)(硕士) 2023年

          【摘要】 研究目的:
            肝脏代谢途径的改变在肝细胞癌和其他肝病的发生和发展中发挥着重要作用,探究肝脏疾病代谢途径的调控机理对于肝病的预防、诊断和治疗具有重要意义。m6A RNA甲基化被认为是一种广泛存在于各种生物体内的RNA修饰,METTL1...

          【关键词】 细胞葡萄糖代谢

          浏览:2 被引:0 下载:2

          【学位论文】 作者: 朱坤 导师:陈丽艳  延边大学  基础医学 病理学与病理生理学(博士) 2022年

          【摘要】 研究背景:乳腺癌(Breastcancer,BC)是女性最常见的恶性肿瘤之一,危害全世界女性的健康。最新发布癌症统计数据显示,女性乳腺癌新发病例超过226万例,其发病率(24.5%)和死亡率(15.5%)均为女性癌症首位。乳腺癌的病因受多种...

          【关键词】 乳腺癌G6PC细胞

          浏览:28 被引:1 下载:10

          【学位论文】 作者: 刘涛瑞 导师:陈丽艳  延边大学  生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2022年

          【摘要】 研究背景:胃癌是世界上最常见的消化系统肿瘤,全球居民身体健康受到严重威胁。据2020年最新全球癌症统计数据显示,胃癌的发病率和死亡率在消化系统肿瘤中均居于第五位[1]。当前,早期胃癌常用的治疗方法有内镜下切除、放化疗、免疫治疗和分子靶向治疗...

          【关键词】 胃癌细胞侵袭

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【学位论文】 作者: 邓春玲 导师:陈丽艳  延边大学  生物学 生物化学与分子生物学(硕士) 2021年

          【摘要】 目的:探讨葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(Glucose-6-phsophatase,catalyticsubunit,G6PC)对宫颈癌Hela细胞增殖、迁移和侵袭的作用及其可能的分子机制,为宫颈癌的临床靶向治疗提供新的方向和理论基础。

          【关键词】 宫颈癌G6PC

          浏览:0 被引:0 下载:0

          【中文期刊】 张琳琳 肖于茜  等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷5期 403-409页 ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 研究固醇调节元件结合蛋白1c(sterol regulatory element binding protein 1c,SREBP1c)对肠道糖异生的调控作用.方法 饥饿处理C57BL/6小鼠、SREBP1c纯合敲除型(SREBP1c...

          【关键词】 SREBP1c糖异生肠上皮

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