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【中文期刊】 王秋华 罗世强 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷2期 275-279页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例疑似G6PD缺乏症合并Turner综合征嵌合体先证者的相关遗传学病因.方法 采用多色探针荧光PCR熔解曲线法和Sanger测序法对G6PD酶活性降低的先证者及家系进行G6PD基因诊断,联合染色体核型分析和QF-PCR分析等多种...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈云燕 狄文 《中国实用妇科与产科杂志》 2008年24卷11期 875-877页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 狄文(主持人,妇产科主任,教授):我们请兄弟科室(免疫科、血液科)专家参加产科1例疑难病例讨论,总结诊治中的成功经验和不足之处,从而进一步提我们的诊治水平.首先请住院医师介绍病史.
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【中文期刊】 励南 沈玲萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 69-70,49页ISTIC
【摘要】 目的 通过2014 ～ 2016年余姚市34 511例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及召回确诊分析,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析方法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑者进行召回,采...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵书丹 《中国优生与遗传杂志》 2015年23卷12期 57,65页ISTIC
【摘要】 目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法...
- 概要：
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【中文期刊】 陶小君 赵如青 等 《中国妇幼保健》 2014年29卷13期 1980-1981页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨孕前优生健康检查在出生缺陷一级预防整合出生缺陷干预的作用.方法:采用国家免费孕前优生健康检查项目技术服务要求,在国家确定的19项基本服务项目的基础上,增加“地中海贫血筛查”和“G-6PD缺乏症检测”两项内容.2010 ～2012年...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 胡玉婷 陈松长 等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷7期 9-10,36页ISTIC
【摘要】 目的 对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析.方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分...
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【学位论文】 作者：李敏 导师：刘建昆 大理大学 大理大学 临床医学 内科学（硕士） 2024年
【摘要】
目的：
了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症儿童中戊型肝炎病毒（Hepatitis E virus, HEV）的感染情况，分析 G6PD 缺乏症儿童合并...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：陈灵莉 导师：舒强 浙江大学 临床医学 临床医学（硕士） 2020年
【摘要】
研究目的：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是新生儿常见的遗传性疾病之一，由G6PD基因突变引起。现浙江地区G6PD缺乏症地域特征尚不明确，本研究拟调查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 车玉传 邓韵婷 等 《检验医学与临床》 2025年22卷3期 365-369,376页ISTICCA
【摘要】 目的 分析惠州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及常见基因突变类型,为该病在该地区的筛查、诊断、遗传咨询及预防提供实验依据.方法 回顾性分析2021年6月至2023年12月于该院进行G6PD缺乏症酶学筛查的29 543例研...
【关键词】 G6PD缺乏症；多色探针熔解曲线分析；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 侯伟 付晓琳 等 《南方医科大学学报》 2024年44卷6期 1015-1023页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过大规模多中心的多种遗传病携带者筛查,调查中国人群单基因病的流行病学特征以及突变谱,为制定适合中国人群的遗传病预防策略提供依据.方法 本研究在中国的12个临床中心共招募33 104例受检者(16 610例女性),基于高通量测序和多种...
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