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【中文期刊】 霍金平 蔡宗友  等 《中国儿童保健杂志》 2006年14卷5期 526-527页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.[方法]采集出生72 ...

【关键词】 新生儿筛查； 苯丙酮尿症； 先天性甲状腺功能低下；

【中文期刊】 贾冰 李海珠  等 《中国当代儿科杂志》 2004年6卷1期 51-52页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏常在一些诱发因素如感染等情况下导致溶血,引起高胆红素血症,巨细胞病毒感染是先天性感染的主要病因之一.该文对高胆红素血症的新生儿G6PD缺陷与巨细胞病毒(HCMV)感染的关系及临床特点进行探讨....

【关键词】 高胆红素血症； G6PD缺陷； HCMV感染；

【中文期刊】 王永化 蒋玮莹  《国际遗传学杂志》 2018年41卷4期 294-299页 ISTICCA

【摘要】 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)是磷酸戊糖途径的第一个限速酶,其催化生成的还原型NADPH参与机体内多种生物合成途径,并对维持体内氧化-还原平衡状态起到重要作用.G 6 ...

【关键词】 G6PD； G6PD缺陷症； 疟疾；

【中文期刊】 伍燕 王娇华  等 《中国输血杂志》 2010年23卷4期 331-332页 ISTICCA

【摘要】 <篇首> 1病历捅要新生患儿,男,31 d,第2胎.因面色苍白,伴不规则发热和腹胀26 d,在当地医院治疗4 d无效,于2008年7月25日入住我院.查体:T 38℃,R 42次/min,P 140次/min,体重3.19 kg,神志清醒,哭闹...

【关键词】 先天性疟疾； G6PD缺陷症； 贫血；

【中文期刊】 谢庆芳 李菊香  等 《中国优生与遗传杂志》 2010年18卷8期 123-124,96页 ISTIC

【关键词】 镰状细胞病(SCD)； 血红蛋白S(HbS)； G6PD缺陷症；

【中文期刊】 张树英 曾贵祥  《内科》 2018年13卷4期 616-619页

【摘要】 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症是全球最多见的酶缺陷疾病,是一种X染色体连锁不完全显性遗传病.G-6-PD缺陷症是导致中国南方、东南亚、地中海沿岸区域新生儿高胆红素血症及胆红素脑病的主要病因.本文就G-6-PD缺陷及其引起...

【关键词】 G-6-PD缺陷症； 高胆红素血症； 新生儿；

【中文期刊】 陈良军  《中国保健营养》 2018年28卷4期 350页

【摘要】 目的:了解新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷症筛查状况.方法:对627例新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症检测结果分析.结果:新生儿G-6-PD筛查检测627例,筛查阳性31例,筛查阳性率4.94％.结论:对新生儿...

【关键词】 新生儿； 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症； G-6-PD；

【中文期刊】 张淑莹 林彩菊  等 《广东医学》 2011年32卷20期 2714-2715页 ISTICCA

【摘要】 目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解本地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 在新婚学校学员中以自愿为原则及前来本站就诊的育龄对象取静脉血共9 126例,用"一管法"红细胞...

【关键词】 地中海贫血； G6PD缺乏症； 筛查；

【中文期刊】 林海梅 罗荣金  等 《中国妇幼保健》 2008年23卷36期 5236-5236页 ISTICCA

【摘要】 目的:了解本地区新生儿G-6-PD缺陷的发病率.方法:采用C6PD/6PGD比值法对2000～2005年在富川县妇幼保健院出生的新生儿进行G-6-PD测定.结果:筛查出新生儿G-6-PD缺陷90例,总发病率为3.59%.男性发病率5.64%...

【关键词】 G-6-PD缺陷症； 新生儿筛查； 广西富川县；

【中文期刊】 谭艳华  《西部医学》 2006年18卷2期 189-190页 ISTIC

【摘要】 目的探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶酶(G-6-PD)缺陷症遗传分布及临床表现情况.方法对348例新生儿G-6-PD缺陷症患儿进行G-6-PD活性检测及临床资料分析.结果男女发生率有显著差异,临床表现以黄疽、贫血为主,严重的可产生胆红...

【关键词】 G-6-PD缺陷症； 新生儿； 高胆红素血症；