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【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 罗继航 邱文娟  等 《中华儿科杂志》 2017年55卷6期 423-427页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； 肥厚性心肌病； 葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶；

【外文期刊】 Tiyasha,De ; Pooja,Sharma ; 等 《Neurogenetics》 2024年25卷4期 393-403页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 FGF14 ; Age of mutation; GAA repeat expansion;

【外文期刊】 Jalal,Gharesouran ; Abbas,Jalaiei ; 等 《Metabolic brain disease》 2020年35卷7期 1127-1134页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GAA gene; Novel mutation; Pompe disease;

【外文期刊】 Paul,McIntosh ; Stephanie,Austin ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2017年173卷10期 2628-2634页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GAA mutation; Pompe disease; acid maltase deficiency;

【外文期刊】 Lauro Thiago,Turaça ; Douglas Oliveira Soares,de Faria ; 等 《Gene》 2015年561卷1期 124-31页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Acid alpha-glucosidase deficiency; Brazilian families; GAA gene;

【外文期刊】 Paolo,Peruzzo ; Eleonora,Pavan ; 等 《Annals of translational medicine》 2019年7卷13期 278页

【关键词】 GAA mutations; Pompe disease; phenotype/genotype correlation;

【外文期刊】 Monica Y,Niño ; Stijn L M,In't Groen ; 等 《Human mutation》 2021年42卷11期 1461-1472页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 GAA deficiency; Pompe disease; genotype-phenotype;

【外文期刊】 Olimpia,Musumeci ; Andrea,Thieme ; 等 《Neuromuscular disorders : NMD》 2015年25卷9期 719-24页 SCIMEDLINE

【关键词】 GAA mutation; GAA-MLPA; Glycogen storage disease type 2;

【外文期刊】 Olfa,Alila-Fersi ; Hajer,Aloulou ; 等 《Journal of molecular neuroscience : MN》 2020年70卷7期 1100-1109页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 3D structure; Founder mutation; GAA gene;