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【中文期刊】 秦兵 刘超  等 《实用医学杂志》 2012年28卷1期 61-63页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪...

【关键词】 癫痫； 惊厥,发热性； GABRG2基因；

【中文期刊】 刘超 秦兵  等 《中华神经医学杂志》 2011年10卷6期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增GABRG2基因的9个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子,测序杂合峰的位点,并与110例正常...

【关键词】 癫痫； DNA突变分析； GABRG2基因；

【中文期刊】 陈志红 翟琼香  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷12期 911-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系SCN1A及GABRG2基因突变情况.方法 收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族.采集外周血提取DNA,设计合...

【关键词】 全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症； SCN1A； GABRG2；

【中文期刊】 李建华 王家勤  等 《实用儿科临床杂志》 2011年26卷24期 1874-1875,1897页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 收集2个全面性癫(痫)伴热性惊厥附加症( GEFS+)家系,分析中国人GEFS+的遗传特点.并对2个GEFS+家系进行GABRG2基因突变检测,以期发现新的突变位点.方法 对参与本研究的2个GEFS+家系成员在知情自愿的情况下参与调查...

【关键词】 全面性癫(痈)伴热性惊厥附加症； GABRG2基因； 突变；

【中文期刊】 马秀伟 张月华  等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷7期 505-508页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)...

【关键词】 失神癫(癎)； GABRG2基因； 突变；

【中文期刊】 田媛媛 梁黎  等 《精神医学杂志》 2009年22卷2期 122-125页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨谷氨酸受体6基因(GluR6)和γ-氨基丁酸γ2受体基因(GABRG2)基因多态性与精神分裂症患者精神症状的关系.方法 以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对600名研究对象的GluR6基因rs22272...

【关键词】 单核苷酸多态性(SNP)； 精神分裂症； 谷氨酸6受体基因(GluR6)；

【中文期刊】 何翔  《长江大学学报(自科版)医学卷》 2009年6卷1期 19-21页

【摘要】 目的:探讨GABRG2基因突变与特发性癫痫病的相关性.方法:运用PCR-RFLP对65名健康正常人和60名不同类型的特发性癫痫患者进行GABRG2基因突变及多态性研究,分别检测其外显子8(K289M)位点和外显子5(C588T)位点基因多态...

【关键词】 GABRG2基因； 基因多态性； 特发性癫痫；

【中文期刊】 陈章平 李信晓  等 《宁夏医科大学学报》 2022年44卷7期 656-662页 ISTIC

【摘要】 目的 探究GABRG2基因敲除后小鼠海马和HT22细胞中基质金属蛋白酶(MMP)3的表达变化及潜在参与机制.方法 动物实验:利用Cre/loxp重组酶系统所构建的GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件性敲除小鼠(GABRG2fl/w...

【关键词】 GABRG2基因； 基质金属蛋白酶； 基因敲除；

【中文期刊】 魏建科 魏华  等 《郑州大学学报（医学版）》 2006年41卷6期 1049-1052页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:对全身癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)2个家系候选基因GABRG2进行测序研究.方法:设计GABRG2外显子-内含子交界处全部9对内含子引物,采用Sanger双脱氧链终止法,对GABRG2 PCR测序.结果:2个家系未发现GABRG...

【关键词】 癫癎； 热性惊厥； 连锁分析；

【中文期刊】 孔庆英 石岩  《中西医结合心脑血管病杂志》 2012年10卷6期 702-704页 ISTIC

【摘要】 目的 研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体γ2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点.方法 研究对象为2例CFS儿童.分别取其外周血5 mL,高盐法提取白细胞基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GABR...

【关键词】 复杂热性惊厥； GABRG2基因； 基因突变；