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【中文期刊】 王宇阳 刘哲伟 等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷8期 603-605页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 从分子水平研究半乳糖血症患儿半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因(GALT基因)突变情况.方法 选取2例确诊为半乳糖血症的患儿,分离其外周血淋巴细胞,提取总RNA,RT-PCR扩增GALT基因全长cDNA;将PCR产物亚克隆至T-easy...
【关键词】 半乳糖血症； 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶； 基因突变；
【外文期刊】 Schadewaldt, Peter ; Kamalanathan, Loganathan ; 等 《Archives of physiology and biochemistry》 2014年120卷1/5期 228-239页 MEDLINE
【关键词】 Carbon isotopes; galactonic acid; galactosaemia;
【外文期刊】 Kruszewska, Jagoda ; Laudy-Wiaderny, Hanna ; 等 2022年38卷1/6期 186-189页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Premature Ovarian Insufficiency (POI); classic galactosemia; pregnancy;
【外文期刊】 Anderson, Sharon ; 《MCN: American Journal of Maternal-Child Nursing》 2018年43卷1期 44-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Classic; Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency disease;
【外文期刊】 Celik, Muhittin ; Ozgun, Nezir ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷5期 540-546页
【外文期刊】 Pasquali, Marzia ; Yu, Chunli ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷1期 3-11页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzyme assay; galactokinase; galactose-1-phosphate uridyltransferase;
【外文期刊】 Tatiana Yuzyuk ; Bijina Balakrishnan ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年125卷3期 258-265页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Galactosemia; Galactose-1-phosphate; Galactose-1-phosphate uridyltransferase;
【外文期刊】 Pilar,Garcia-Jimenez ; Diana,Del Rosario-Santana ; 等 《Marine drugs》 2024年22卷3期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ethylene; floridoside; galactose-1-phosphate uridyltransferase;
【外文期刊】 Verena,Janes ; Simona,Grabany ; 等 《Cells》 2020年9卷3期
【关键词】 classic galactosemia; galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT); glycoprotein;
【外文期刊】 Muhittin,Çelik ; Nezir,Özgün ; 等 《The Turkish journal of pediatrics》 2018年60卷5期 540-546页 SCIMEDLINE
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