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【中文期刊】 管贤伟 孙云 等 《临床检验杂志》 2025年43卷1期 59-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析新生儿半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因和酶活性检测结果,为Krabbe病的临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集 2022 年3 月18 日至12 月31 日在南京医科大学附属妇产医院出生的12 744 例新生儿,利用芯片捕获二代测...
【中文期刊】 刘芙蓉 王兴 等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷11期 665-668页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对GALC基因复合杂合变异引起早发型球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)1例患儿进行回顾性分析.患儿,女,4月龄,因"无明显诱因出现拒奶,精神差,嗜睡,抽搐,发热"入院.头颅MRI显示双侧小脑半球、双侧内囊后肢及双侧侧脑室旁对称性异常信...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 半乳糖脑苷酯酶；
【中文期刊】 马秀伟 赵家艳 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷8期 625-628页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)的临床、影像学和GALC基因突变特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊的Krabbe病患儿的临床和影像学资料,并应用目标序列捕获和第二代测序技术检测相关基因,采用Sanger测序验证突变位点...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 影像学；
【中文期刊】 李沁民 金克勤 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷1期 188-191页 ISTIC
【摘要】 目的 了解金华市育龄人群中携带GALC基因变异情况,为预防和控制出生神经代谢遗传病缺陷儿提供参考依据.方法 回顾性收集2016年9月至2022年10月期间1063例标本,基于高通量测序技术对育龄人群进行GALC基因变异筛查,并进行变异基因致...
【中文期刊】 阴晓伟 刘芳 等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2024年39卷8期 475-479页 ISTICCSCD
【摘要】 目的:总结Krabbe病的临床特征和基因型，加强临床医生对该病的认识。方法:对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe dise...
【中文期刊】 徐婷 朱泽宇 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷11期 1261-1269页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究青少年和成人型Krabbe病患者的临床与遗传学特点。方法:对上海交通大学附属第六人民医院2006年9月至2021年6月收治的7例Krabbe病患者进行临床资料分析及半乳糖脑苷脂酶（GALC）基因（NM_000153）一代测序及GA...
【关键词】 脑白质营养不良，球样细胞； 步态失调； 突变；
【中文期刊】 郑纪鹏 盛慧英 等 《中国实用儿科杂志》 2014年29卷5期 367-372页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)患儿的临床、影像学和酶学特点及GALC基因突变特征.方法 采用荧光底物法检测外周血白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性,回顾分析2010年6月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心来自...
【关键词】 球形细胞脑白质营养不良； Krabbe病； 影像学；
【中文期刊】 笪宇威 李韵 等 《中华医学遗传学杂志》 2013年30卷5期 585-588页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例成人起病的晚发型Krabbe病的临床和影像学特点,并进行基因突变分析.方法 探讨1例经酶学和基因检测确诊的晚发型Krabbe病患者的临床和影像学表现,系统回顾本病的发病机理、临床表现、头颅MRI特点和诊断.结果 患者临床表现为...
【关键词】 球样细胞型脑白质不良病； 成年起病； 临床特点；
【外文期刊】 Yu,Wang ; Su-Yue,Wang ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1010150页
【关键词】 GALC gene; MELAS syndrome; adult-onset Krabbe disease;
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