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【中文期刊】 郭奕斌 杜传书  等 《遗传》 2003年25卷4期 388-390页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础.采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测...

【关键词】 Morquio综合征； GALNS基因； 多态性；

【中文期刊】 郭奕斌 艾阳  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 126-130页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 快速、准确地对Morquio A综合征[又称黏多糖贮积症Ⅳ A型(mucopolysaccharidosis typeⅣ A,MPSⅣ A)]高危胎儿做出产前基因诊断,从而及时而高效地防止患儿的出生,以最大程度减少流产对母体的伤害.同...

【关键词】 MorquioA综合征； GALNS基因； 产前基因诊断；

【中文期刊】 赵燕 孟亚仙  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 241-246页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis type ⅣA,MPS ⅣA)患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为产前基因诊断等创造必要的前提条件.方法 采用尿糖胺聚糖(glycosamin...

【关键词】 黏多糖贮积症ⅣA型； GALNS基因； 新突变；

【中文期刊】 王成礼 阴怀清  等 《中国当代医药》 2013年20卷15期 9-10,13页 CA

【摘要】 目的 研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变.方法 研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常...

【关键词】 粘多糖病ⅣA型； GALNS基因； 突变；

【中文期刊】 田亮 苏于泰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷4期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析黏多糖贮积症ⅣA(MPS ⅣA)重型家系患者的临床特点及诊治过程，探讨MPS ⅣA重型的治疗方法。方法:选取郑州大学附属儿童医院2021年8月至2022年4月收治的2例MPS ⅣA重型患儿作为研究对象。回顾性分析以身材矮小、骨骼畸...

【关键词】 黏多糖贮积症ⅣA型； Morquio A综合征； N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶；

【中文期刊】 张进 冉红  等 《癌变.畸变.突变》 2022年34卷4期 314-317页 ISTICCA

【摘要】 黏多糖贮积症ⅣA型是一种由N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)缺乏引起的常染色体隐性遗传病.基因突变导致GALNS缺陷使6-硫酸软骨素和硫酸角蛋白两种黏多糖在溶酶体内聚集,引起溶酶体功能障碍并破坏细胞功能.对疾病的早期准确诊断是优化...

【关键词】 黏多糖贮积症ⅣA型； N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶； 基因突变；

【会议论文】马明圣 2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会 2018年

【摘要】 黏多糖病(mucopolysaccharidosis,MPS)是因缺乏降解糖胺聚糖所需的酶而发生的溶酶体贮积症.MPSⅣA(MIM＃253000)由编码半乳糖胺-6-硫酸酯酶(galactosamine-6-sul fatase,GALNS...

【关键词】 小儿患者； 黏多糖病ⅣA型； 临床表现；