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【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2007年49卷3期 368-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Salicylic acid methyltransferase (SAMT), benzoic acid methyltransferase (BAMT) and theobromine methyltransferase (TH) (h...
【关键词】 GAMT2； GA-deficient； seed germination；
【中文期刊】 张勇刚 张丽芬 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 686-689页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨 GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。 方法:应用全外显组测序技术(whole exome sequencin...
【中文期刊】 孙卫华 吴冰冰 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1001-1004页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法:应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用...
【外文期刊】 《The Journal of Nutrition: Official Organ of the American Institute of Nutrition》 2020年150卷3期 443-449页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arginine; citrulline; methionine;
【外文期刊】 Mercimek-Mahmutoglu,S. ; Sinclair,G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 433-437页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAA; GAMT deficiency; Newborn blood spots;
【外文期刊】 Shen, Ming ; Yang, Guangming ; 等 2022年532卷 29-36页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creatine deficiency syndrome; GAMT; Whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Nir, I. ; Moshelion, M. ; 等 《Plant, Cell & Environment》 2014年37卷1期 113-123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 drought stress; GAMT1; stomata;
【外文期刊】 Chen Lin ; Zeng Haifeng ; 等 《NMR in biomedicine》 2017年30卷12期 n/a-n/a页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chemical exchange saturation transfer (CEST); creatine; guanidinoacetate N ‐methyltransferase deficiency (GAMT?/?);
【外文期刊】 Rosko, Lauren M. ; Gentile, Tyler ; 等 《The Journal of Neuroscience: The Official Journal of the Society for Neuroscience》 2023年43卷7期 1143-1153页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebral creatine deficiency syndrome; creatine; guanidinoacetate methyltransferase;
【外文期刊】 Fernandes-Pires, Gabriella ; Braissant, Olivier ; 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷1期 15-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Creatine deficiency syndromes; SLC6A8; GAMT;
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