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            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2017年130卷9期 1049-1054页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background:X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1X) disease is one of the most common forms of inherited neuropathy c...

            【关键词】 Connexin 32Gap Junction Beta-1 ProteinNeuropathy

            浏览:15 被引:3 下载:17

            【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2016年129卷9期 1011-1016页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Background:Among patients with Charcot-Marie-Tooth disease (CMT),the X-linked variant (CMTX) caused by gap junction prot...

            【关键词】 Connexin 32ElectrophysiologyGap Junction Protein Beta 1

            浏览:25 被引:6 下载:20

            【中文期刊】 李东晓 吴晔  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷16期 1240-1245页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析并确定佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease,PMLD)3个家系的临床及分子遗传学特点,为PMLD患者家庭提供准确的遗传咨询及产前检查打基础.方法 2010年5月至2013年3月北京大学第一医...

            【关键词】 佩梅样病缝隙连接蛋白gamma-2突变

            浏览:359 被引:2 下载:317

            【中文期刊】 于德财 苗龙  等 《癌变·畸变·突变》 2016年28卷2期 121-124,130页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨缝隙连接蛋白beta2(GJB2)基因rs2274083、rs2274084和rs72474224位点多态性与汉族人群职业噪声性听力损失易感性之间的关系.方法:应用1∶1病例-对照研究,病例组177例为电测听结果双耳高频平均听阈≥...

            【关键词】 噪声性耳聋多态性易感基因

            浏览:251 被引:6 下载:47

            【中文期刊】 唐良虎 李德  等 《西部医学》 2016年28卷3期 312-316,320页 ISTIC

            【摘要】 目的 通过重组腺病毒介导缝隙连接蛋白Cx43在体外培养的心肌细胞中过度表达,观察心肌细胞间通讯及细胞离子通道变化.方法 通过RT-PCR法克隆SD大鼠缝隙连接蛋白Cx43基因的全长cDNA,用基因重组的方法构建腺病毒pAdEasy-1-Cx...

            【关键词】 重组腺病毒转染缝隙连接蛋白Cx43细胞划痕荧光染料示踪

            浏览:194 被引:3 下载:69

            【中文期刊】 齐彦 廖斌  等 《现代肿瘤医学》 2016年24卷6期 958-961页 ISTICCA

            【摘要】 目的:研究非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin's lymphoma,NHL)中微小染色体维持蛋白2(Minichromosome maintenance protein 2,MCM2)与细胞间隙连接蛋白43(Connexin 43,Cx...

            【关键词】 非霍奇金淋巴瘤微小染色体维持蛋白2细胞间隙连接蛋白43

            浏览:255 被引:4 下载:24

            【中文期刊】 吴慧 奚剑英  等 《中国临床神经科学》 2016年24卷3期 273-279页 ISTIC

            【摘要】 目的 总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因.方法 回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国...

            【关键词】 遗传性运动感觉性神经病Charcot-Marie-Tooth病发作性脑部症状

            浏览:190 被引:1 下载:175

            【中文期刊】 王耀磊 周志强  等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷14期 48-51页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨缝隙连接蛋白43(CX-43)与基质金属蛋白酶9(MMP-9)在人股动脉粥样硬化(AS)斑块中的表达及其与斑块稳定性关系.方法 收集股动脉内膜剥脱术后所得AS斑块标本47例,正常脾动脉、肠系膜上动脉组织标本21例作为对照组.根据术...

            【关键词】 动脉粥样硬化缝隙连接蛋白43基质蛋白酶9

            浏览:94 被引:2 下载:4

            【中文期刊】 王耀磊 周志强  等 《中国现代医学杂志》 2016年26卷14期 48-51页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨缝隙连接蛋白43(CX-43)与基质金属蛋白酶9(MMP-9)在人股动脉粥样硬化(AS)斑块中的表达及其与斑块稳定性关系.方法 收集股动脉内膜剥脱术后所得AS斑块标本47例,正常脾动脉、肠系膜上动脉组织标本21例作为对照组.根据术...

            【关键词】 动脉粥样硬化缝隙连接蛋白43基质蛋白酶9

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