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【中文期刊】 刘静 何嘉玲  等 《中国比较医学杂志》 2015年4期 1-7,13页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：人工构建TALEN靶向敲除载体敲除gata4基因，建立斑马鱼先天性心脏病动物模型。方法采用单元组装法构建靶向敲除gata4基因的载体，将其体外转录成TALEN mRNAs，通过显微注射的方式注入单细胞期受精卵中，胚胎检测TALEN的敲...

【关键词】 TALEN； gata4基因； 斑马鱼；

【中文期刊】 唐胤 韩增强  等 《中国循环杂志》 2013年28卷3期 211-214页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:在以往发现家族性先天性房间隔缺损GATA-4 M310V单基因突变的基础上,本研究进一步探讨该突变导致家族性房间隔缺损的可能机制.方法:选取一个先天性房间隔缺损家族(三级亲属成员共31人中有8例单纯性房间隔缺损患者),采集外周血样,采...

【关键词】 先天性心脏病； GATA-4基因； 基因突变；

【中文期刊】 张丽 沈捷  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷10期 901-905页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过检测GATA4基因在房室间隔缺损(AVSD)患儿中的突变情况,探讨其在房室间隔缺损发病机制中的作用.方法 收集94例汉族AVSD患儿(包括合并21三体综合征23例,散发病例71例)的血液标本,PCR方法扩增GATA4基因全部编码序...

【关键词】 GATA4基因； 先天性心脏病； 房室间隔缺损；

【中文期刊】 石琳 李晓峰  等 《中国循环杂志》 2009年24卷5期 375-378页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨NKX2.5、TBX5、GATA4基因与法乐四联症的发病关系及法乐四联症形成的分子机制. 方法:10例法乐四联症患儿(法乐四联症组),为我院2005-06至2005-12心脏中心住院患儿.年龄4个月～8岁,平均3.5岁.6例非先天...

【关键词】 NKX2.5基因； TBX5基因； GATA4基因；

【中文期刊】 周婷婷 郭舒瑜  等 《口腔生物医学》 2017年8卷1期 16-19页 ISTIC

【摘要】 目的:通过条件性基因敲除小鼠模型,探讨转录因子GATA4在颅面骨发育与矿化中的作用.方法通过Cre-loxp转基因小鼠技术,将Wnt1-Cre转基因小鼠与GATA4fl/fl转基因小鼠杂交,得到神经嵴细胞特异性GATA4基因敲除小鼠(Wnt...

【关键词】 条件性基因敲除； GATA4； 颅面部发育；

【中文期刊】 张艳丽  《国际儿科学杂志》 2015年42卷2期 203-206页 ISTIC

【摘要】 GATA4基因突变在先天性心脏病患儿中较为常见.目前为止,已发现超过120个突变位点,其中在室间隔缺损、房室间隔缺损或法洛四联症患者中多见,但突变基因型与临床表型间的关系至今仍未阐明.该文总结了在人类先天性心脏病中已发表的GATA4基因突变...

【关键词】 GATA4基因； 突变数据库； 先天性心脏病；

【中文期刊】 尤涛 丁兆红  等 《兰州大学学报（医学版）》 2015年41卷1期 60-62,67页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨GATA4基因多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 收集甘肃省人民医院心脏外科300例无血缘关系的CHD患者的临床资料和血标本,以同期在本院体检中心体检的300名无血缘关系的健康者为对照组.应用聚合酶链反应-限制性片段长度...

【关键词】 先天性心脏病； GATA4基因； 多态性；

【中文期刊】 李晓维  《国际儿科学杂志》 2011年38卷2期 133-136页 ISTIC

【摘要】 先天性房室间隔缺损(atrioventricular sepial defect,AVSD)是一种常见的心血管畸形,由于存在房室间隔(房间隔下部、室间隔上部)以及中央心内膜垫组织的缺损,造成左右心腔之间的异常交通.虽然AVSD的胚胎学、病理...

【关键词】 先天性房室间隔缺损； 21-三体综合征； CRELD1；

【中文期刊】 杨奕清 汤永庆  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷5期 512-516页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究GATA4基因新突变导致先天性室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的分子机制.方法 收集185例先天性VSD患者的临床资料和血标本,以200名健康者为对照.应用PCR扩增GATA4基因的全部外显...

【关键词】 先天性心脏病； GATA4基因； 转录因子；

【中文期刊】 陈名武 庞玉生  等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷3期 277-281页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析.方法 选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,并与100名同民族健康...

【关键词】 先天性心脏病； GATA-4基因； 突变；