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【中文期刊】 宋启龙 高鹏飞 等 《中国医学装备》 2023年20卷7期 76-80页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨近端胃癌(PGC)患者术前CT检查胃裸区(GBA)侵犯与术后中远期生存期的相关性.方法:选取医院收治的78例经病理活检诊断为胃癌的患者,所有患者术前均行螺旋CT检查评估GBA侵犯程度,分析螺旋CT与手术病理诊断结果的一致性,采用生...
【关键词】 胃癌； 近端胃癌(PGC)； 胃裸区(GBA)侵犯；
【中文期刊】 任静静 王珊珊 等 《医学理论与实践》 2022年35卷14期 2353-2355页
【摘要】 目的:探究帕金森病(PD)患者中携带LRRK2 G2385R和GBA L444P双基因突变的临床表型.方法:选取我院416例PD患者,根据上述2个基因检测结果分为4组:仅携带LRRK2 G2385R突变的LRRK2-PD组、仅携带GBA L...
【中文期刊】 王梦茹 李建琴 《中国中西医结合儿科学》 2022年14卷4期 277-279页
【摘要】 目的 分析临床罕见病戈谢病的临床特征及基因特点.方法 回顾性分析我院收治的1例10月龄贫血患儿的临床相关资料及全外显子基因检测结果.结果 患儿女孩,贫血、肝脾肿大、喉软骨软化及生长发育落后;检测到患儿葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因存在2个杂合...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2017年12卷3期 380-384页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Gaucher disease (GD), the commonest lysosomal storage disorder, results from the lack or functional de-ficiency of gluco...
【关键词】 Gaucher disease； Parkinson's disease； Drosophila；
【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《新医学》 2021年52卷11期 879-884页 ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一个戈谢病Ⅱ型中国家系中GBA基因的致病性突变.方法 收集1例戈谢病Ⅱ型10个月女性患儿的临床及家系资料,提取该先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增GBA基因的11个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序;对先证者及...
【中文期刊】 和宁辛 张文乾 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 459-462页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨GBA基因突变及基因检测在戈谢病诊断中的意义.方法 分析3个无血缘关系的戈谢病家系先证者及其家庭成员的临床资料及基因检测结果.结果 家系1先证者发现c.907C>A与c.1448T>C的复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发...
【中文期刊】 黄闪 孙红启 等 《黑龙江医学》 2021年45卷5期 485-487页
【摘要】 目的:探讨戈谢病Ⅰ型的临床表现及致病基因突变.方法:分析3个无血缘关系的戈谢病Ⅰ型先证者及其家族成员的临床资料及基因检测结果.结果:先证者1发现c.1448T>C和c.703T>C的复合杂合突变,均为错义突变,分别遗传自父母,先证者2发现c...
【中文期刊】 陈健 孟岩 等 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 462-465页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨戈谢病Ⅲ型的临床表现、脑电图特点及致病基因突变.方法 分析戈谢病Ⅲ型-家系中姐弟2例同胞患儿的临床资料,以及采用PCR-直接测序方法检测的患儿及其父母外周血白细胞β-葡糖苷酶GBA基因结果.结果 先证者,弟弟,9岁,肝脾显著肿大,...
【中文期刊】 郭丽丽 王咏 等 《基础医学与临床》 2019年39卷1期 97-101页 ISTICCA
【摘要】 帕金森病(PD)是神经系统退行性疾病,病因和发病机制尚不清楚.PD相关基因(如SNCA、GBA、LRRK2、SCARB2、LAMP3、RAB29/RAB7L1、MAPT、GAK、SREBF1和GPNMB等)突变增加散发性PD罹患率.α-突触...
【中文期刊】 吴红 江梅 等 《临床检验杂志》 2017年35卷5期 330-333页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例血小板输注无效患者及其家系戈谢病葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变特征.方法 1例贫血及血小板减少的女性患者经血小板输注无效后,对其进行骨髓细胞学、B超及基因测序检测;采用干血斑法检测其白细胞β-葡糖脑苷脂酶活性;提取该家系8个...
【关键词】 血小板输注无效； 戈谢病； 葡萄糖苷酯酶基因突变；
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