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【中文期刊】 赵轶 李俊雯 等 《中国临床医学》 2025年32卷3期 524-528页ISTICCA
【摘要】 GBA1 基因突变是帕金森病(Parkinson's disease,PD)发生的重要遗传危险因素.本文报道 1 例 43 岁男性PD患者,全外显子组测序显示GBA1 基因罕见Thr408Met杂合突变,诊断为GBA1 基因突变PD.患者的...
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【中文期刊】 曾真 马敬红 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷5期 562-566页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 GBA1基因是帕金森病常见的风险基因之一，编码葡萄糖脑苷脂酶。尽管携带 GBA1杂合变异的帕金森病（ GBA1-PD）患者与原发性帕金森病患者在临床上难以区分，但 GBA1-PD倾向于进展更快，病情更重，更易合...
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【外文期刊】 Jung, Jae-Wan ; Choi, Hong-Yeol ; 等 《Protein Expression and Purification》 2019年158卷 81-88页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Gaucher disease;Acid D-glucosidase (GBA);Rice cell suspension culture;
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【外文期刊】 Garcia-Sanz, Patricia ; Orgaz, Lorena ; 等 《Autophagy》 2018年14卷4期 717-718页
【关键词】 autophagosomes;cholesterol;GBA1;
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【外文期刊】 Dagan, E. ; Adir, V. ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷10期 1296-1297页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Parkinson's disease;SMPD1;GBA;
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【外文期刊】 Kose, Melis Demir ; Canda, Ebru ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2019年76卷 1-6页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Dagan, Efrat ; Schlesinger, Ilana ; 等 《Dementia and geriatric cognitive disorders》 2016年42卷1/2期 1-6页
【关键词】 Parkinson's disease;SMPD1;GBA;
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【外文期刊】 Zurbruegg, Mark ; Chan, Man-Ying ; 等 《Neuroscience Letters: An International Multidisciplinary Journal Devoted to the Rapid Publication of Basic Research in the Brain Sciences》 2019年706卷 217-222页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Basgalupp, Suelen P. ; Siebert, Marina ; 等 《Blood cells, molecules and diseases》 2018年68卷 17-20页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Geiger, Joshua T. ; Ding, Jinhui ; 等 《Neurobiology of disease》 2016年94卷 55-62页
【关键词】 Dementia with Lewy bodies;Exome sequencing;Alzheimer dementia;
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